„Erbkrankheit“ – Versionsunterschied

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== Weblinks ==
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Version vom 21. Mai 2005, 18:06 Uhr

Unter dem Oberbegriff Erbkrankheiten werden solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die die Erbanlagen betreffen. Einige werden von den Eltern auf ihre Kinder über die Gene weitergegeben (vererbt). 1

Erbkrankheiten treten familiär gehäuft aufgrund einer Disposition auf, können aber auch spontan aufgrund einer Neumutation entstehen.

Erbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden.

Man unterscheidet:

Autosomal-rezessive Erbgänge
Autosomal-rezessiv bedeutet, dass eine Besonderheit bei einem Menschen nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen (1 bis 22, also nicht die Geschlechtschromosomen X und Y) die gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen findet, d.h. wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern sind dabei nicht betroffen.
Autosomal-dominante Erbgänge
Autosomal-dominat bedeutet, dass bereits ein verändertes Allel auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalssausprägung führt (Allele sind die einander jeweils entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomenesatzes). Die genetische Information liegt auf einem der 44 Chromosomen (Geschlechtschromosomen X und Y ausgenommen) vor und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt.
Gonosomale Erbgänge
Gonosomale Erbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen (X oder Y) betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält. Daher ist die Auswirkung der Besonderheit für Jungen/Männer und Mädchen/Frauen unterschiedlich:

Jungen/Männer sind immer betroffen, wenn sie ein verändertes X-Chromosom vererbt bekommen, da sie nur dieses eine X-Chromosom haben.

Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist.

Eine Unterscheidung innerhalb dieser Kategorie ist die in X-chromosomal-dominante Krankheiten und Besonderheiten (dabei sind Mädchen/Frauen phänotypisch betroffen, wenn sie ein geschädigtes X-Chromosom erben) und X-chromosomal-rezessive Krankheiten und Besonderheiten (dabei sind Mädchen/Frauen meist nur "Überträgerinnen", d.h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, sind aber selbst nicht betroffen).

Geschichte

In der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts wurde der Begriff der Erbkrankheit inflationär und oft grob falsch verwendet, u.a. für angebliche "Krankheiten" wie "kriminelle Neigung" oder "Asozialität". Dieses Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und den Euthanasie-Gedanken und fand seine extremste Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, war aber auch in vielen anderen Ländern damals vorhanden (USA, Schweden, England, Frankreich u.a.). Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen.

Mechanismen der Vererbung

Einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten

Einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten

Einige gonosomale Erbkrankheiten und Besonderheiten

X-chromosomal rezessiver Erbgang

X-chromosomal dominanter Erbgang

Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten

Weblinks


Siehe auch

Quelle: https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Erbkrankheit&diff=prev&oldid=5962311