Branchio-skeleto-genitales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Branchio-skeleto-genitale Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Kiemenbogendefekt, Skelettdysplasie und Hypospadie.[1][2]
Synonyme sind: BSG-Syndrom; Elsahy-Waters-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die kanadischen Ärzte Nabil I. Elsahy und Reid Waters.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 Genort q21 zugrunde.[4] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Hypertelorismus vom Typ Teebi Typ 2.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Intelligenzminderung, Entwicklungsretardierung, Epilepsie
- Gesichtsdysmorphie, Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie der Maxilla, Prognathie, Kieferzysten, Gaumenspalte, breite flache Nase, quere Hautfalten über der Nasenwurzel, Hypertelorismus, Strabismus, Ptosis, Nystagmus
- Skelettauffälligkeiten: Brachyzephalie, Trichterbrust, Fusion des 2. und 3. Halswirbels
- Hypospadie
- Zahnanomalien, Dentindysplasie, Zahnfehlstellungen
Schwerhörigkeit kann zusätzlich auftreten.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind andere Syndrome mit vergröberten Gesichtszügen und geistiger Behinderung wie
- Coffin-Lowry-Syndrom
- α-Thalassämie-Geistige-Retardierung-Syndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- ATR-X-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ a b c Orphanet Branchio-skeleto-genitales Syndrom
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ N. I. el-Sahy, W. R. Waters: The branchio-skeleto-genital syndrome. A new hereditary syndrome. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 48, Nummer 6, Dezember 1971, S. 542–550, doi:10.1097/00006534-197112000-00004, PMID 5141271.
- ↑ Elsahy-Waters syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
