1p36-Deletionssyndrom
|
2-Hydroxy-Glutarazidurie
|
3-Methylglutaconazidurie
|
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
|
3M-Syndrom
|
Aagenaes-Syndrom
|
Aarskog-Syndrom
|
Aase-Smith-Syndrom
|
Abetalipoproteinämie
|
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
|
Acanthosis nigricans
|
Acheirie
|
Acheiropodie
|
Achondrogenesie
|
Achondrogenesie Typ IA
|
Achondrogenesie Typ IB
|
Achondrogenesie Typ II
|
Acrokeratosis verruciformis
|
Acyl-CoA-Dehydrogenase
|
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
|
Adrenomyodystrophie
|
ADULT-Syndrom
|
Afibrinogenämie
|
Afrikanische Trypanosomiasis
|
Agonadismus
|
Ahornsirupkrankheit
|
Aicardi-Goutières-Syndrom
|
Akrale persistierende papulöse Muzinose
|
Akranie
|
Akrodysostose
|
Akrofaziale Dysostose
|
Akrogerie
|
Akrokallosales Syndrom
|
Akromesomele Dysplasie
|
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
|
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
|
Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux
|
Akromikrie
|
Akromikrische Dysplasie
|
Akroosteolyse
|
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
|
Akute monozytische Leukämie
|
Åland-Island-Augenkrankheit
|
Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom
|
Albinismus-Taubheit-Syndrom
|
Albright-Osteodystrophie
|
Aldred-Syndrom
|
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
|
Alport-Syndrom
|
ALSG-Syndrom
|
Alström-Syndrom
|
Alves-Syndrom
|
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
|
Ambras-Syndrom
|
Aminopterin-Syndrom
|
Amniotisches-Band-Syndrom
|
Amyloid-Polyneuropathie
|
Amyotrophe Lateralsklerose
|
Andersen-Tawil-Syndrom
|
Androgenresistenz
|
Aneuploidie
|
Angeborene Katarakt
|
Angeborenes Glaukom
|
Angiopathie
|
Angora-Haar-Nävus-Syndrom
|
Aniridie
|
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
|
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
|
Ankyloblepharon
|
Anophthalmie
|
Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
|
Anosmie
|
ANOTHER-Syndrom
|
Antekubitales Pterygiumsyndrom
|
Antisynthetase-Syndrom
|
Antley-Bixler-Syndrom
|
Apert-Syndrom
|
Aphakie
|
Aphalangie
|
Aplasia cutis congenita
|
Apodie
|
Apparenter Mineralocorticoid-Exzess
|
Apple-peel-Syndrom
|
Aquäduktstenose
|
Arachnodaktylie
|
Arboleda-Tham-Syndrom
|
ARCL2 Klassische Form
|
ARC-Syndrom
|
AREDYLD-Syndrom
|
Armfield-Syndrom
|
Aromatase-Exzess-Syndrom
|
Aromatase-Mangel
|
Arrhinenzephalie
|
Arrhinie
|
ARSAL
|
Arthrogryposis multiplex congenita
|
Arts-Syndrom
|
Ascher-Syndrom
|
Askin-Tumor
|
Aspartylglukosaminurie
|
Asphyxierende Thoraxdysplasie
|
Astroblastom
|
Ataxie
|
Atelosteogenesis
|
Atkin-Flaitz-Syndrom
|
ATR-16-Syndrom
|
Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
|
Atriodigitale Dysplasie
|
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
|
ATR-X-Syndrom
|
Atypischer HSD10-Mangel
|
Aurikulo-kondyläres Syndrom
|
Autosomal-dominante Keratitis
|
Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
|
Autosomal-dominante Optikusatrophie
|
Autosomal-dominante zerebellare Ataxie
|
Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
|
Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
|
Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
|
Autosomal-rezessiver Hydrozephalus
|
Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom
|
Azoospermie
|
Babesiose
|
Badeanzug-Ichthyose
|
Bainbridge-Ropers-Syndrom
|
Baird-Syndrom
|
Bakrania-Ragge-Syndrom
|
Baller-Gerold-Syndrom
|
Baraitser-Winter-Syndrom
|
Barber-Say-Syndrom
|
Barraquer-Simons-Syndrom
|
Barth-Syndrom
|
Bart-Pumphrey-Syndrom
|
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
|
Bazex-Dupre-Christol-Syndrom
|
Bazex-Syndrom
|
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
|
Becker-Nävus
|
Beemer-Langer-Syndrom
|
Behr-Syndrom I
|
Benigne hereditäre Chorea
|
Best-Krankheit
|
Beta-Ketothiolase-Mangel
|
Bethlem-Myopathie
|
Biemond-Syndrom
|
Biemond-Syndrom II
|
Bietti-Kristalldystrophie
|
Biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung
|
Björnstad-Syndrom
|
Blasenekstrophie
|
Blaue Skleren
|
Blaue-Windeln-Syndrom
|
Blau-Syndrom
|
Blepharo-Naso-Faziales Syndrom
|
Blepharophimose
|
Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom
|
BOD-Syndrom
|
Böök-Syndrom
|
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
|
Bosma-Syndrom
|
Boylan-Dew-Syndrom
|
Brachydaktylie Typ A4
|
Brachydaktylie Typ C
|
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
|
Brachyolmie
|
Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta
|
Bradbury-Egglestone-Syndrom
|
Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
|
Braddock-Syndrom
|
Branchio-oto-renales Syndrom
|
Branchio-skeleto-genitales Syndrom
|
Brauer-Setleis-Syndrom
|
Brauer-Syndrom
|
Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
|
Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom
|
Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
|
Brugada-Syndrom
|
Bumerang-Dysplasie
|
Buschke-Ollendorff-Syndrom
|
Cabezas-Syndrom
|
CACH-Syndrom
|
CARASIL
|
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
|
Carney-Komplex
|
Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
|
Carney-Stratakis-Syndrom
|
Carney-Trias
|
Carpenter-Syndrom
|
Carvajal-Syndrom
|
Catel-Manzke-Syndrom
|
CATSHL-Syndrom
|
CCFDN-Syndrom
|
CCMCO-Syndrom
|
CDAGS-Syndrom
|
CEDNIK-Syndrom
|
Cenani-Lenz-Syndaktylie
|
Chandler-Syndrom
|
Charlevoix-Saguenay-Syndrom
|
Char-Syndrom
|
Cherubismus
|
CHILD-Syndrom
|
CHIME-Syndrom
|
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
|
Choanalatresie
|
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
|
Chondrodysplasia punctata
|
Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
|
Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
|
Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ
|
Chondrodysplasie
|
Chordoides Gliom
|
Chorea-Akanthozytose
|
Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom
|
Choreoathetose
|
Choroideremie
|
Christianson-Syndrom
|
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
|
Chromosom 1 (Mensch)
|
Chromosom-7q-Syndrom
|
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
|
Chronische intestinale Pseudoobstruktion
|
Chudley-McCullough-Syndrom
|
Clark-Baraitser-Syndrom
|
Clouston-Syndrom
|
CLOVE-Syndrom
|
COACH-Syndrom
|
Coats-plus-Syndrom
|
Cobb-Syndrom
|
Cockayne-Syndrom
|
Cocoon-Syndrom
|
CODAS-Syndrom
|
Coffin-Siris-Syndrom
|
COFS-Syndrom
|
Cogan-Reese-Syndrom
|
Cohen-Syndrom
|
Cole-Carpenter-Syndrom
|
Cole-Krankheit
|
Complex vertebral malformation
|
Conradi-Hünermann-Syndrom
|
Contiguous gene syndrome
|
Corpus ciliare
|
Corpus-callosum-Agenesie
|
Costeff-Syndrom
|
Crane-Heise-Syndrom
|
CREST-Syndrom
|
Crisponi-Syndrom
|
Cronkhite-Canada-Syndrom
|
Currarino-Syndrom
|
Cutis verticis gyrata
|
Cutis-laxa-Syndrom
|
Cystathioninurie
|
Cystinose
|
Cytochrom-POR-Mangel
|
Daentl-Syndrom
|
Darmatresie
|
Davidenkow-Syndrom
|
DDOD-Syndrom
|
De-Barsy-Syndrom
|
Degos-Syndrom
|
Dejerine-Sottas-Krankheit
|
Dejerine-Thomas-Syndrom
|
Delleman-Syndrom
|
Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
|
Dentin
|
Dentindysplasie
|
Dentinogenesis imperfecta
|
Dent-Syndrom
|
Dermatochalasis
|
Dermatopathia pigmentosa reticularis
|
Dermo-chondro-corneale Dystrophie
|
Dermotrichales Syndrom
|
Dermotrichie-Syndrom
|
DeSanctis-Cacchione-Syndrom
|
Desbuquois-Syndrom
|
Desmin
|
Desmoplastisches infantiles Gangliogliom
|
Dextrokardie
|
DHFR-Mangel
|
Diamond-Blackfan-Syndrom
|
Diastematomyelie
|
Diastrophische Dysplasie
|
DIDMOAD-Syndrom
|
Digito-reno-zerebrales Syndrom
|
Dihydantoin-Embryopathie
|
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase
|
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
|
Diktyom
|
Dinno-Syndrom
|
Distale Monosomie 3p
|
Distichiasis
|
Dolichocephalie
|
Dominante EBD
|
Donnai-Barrow-Syndrom
|
Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel
|
Dorfman-Chanarin-Syndrom
|
Dowling-Degos-Krankheit
|
Dreieckiges Gesicht
|
Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
|
DRESS-Syndrom
|
Ductus-Bellini-Karzinom
|
Duodenalatresie
|
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
|
Dyschondrosteose Léri Weill
|
Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
|
Dysgammaglobulinämie
|
Dyskeratosis congenita
|
Dysosteosklerose
|
Dyssegmentale Dysplasie
|
Dystroglykanopathie
|
Eastman-Bixler-Syndrom
|
Eaton-McKusick-Syndrom
|
EBJ Herlitz
|
Edinburgh-Syndrom
|
EEC-Syndrom
|
EEM-Syndrom
|
Ehlers-Danlos-Syndrom
|
Ektodermale Dysplasie
|
Ektopia lentis-Syndrom
|
Ektrodaktylie
|
Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom
|
Ellbogenaplasie
|
Ellis-van-Creveld-Syndrom
|
Elschnig-Syndrom
|
Emery-Nelson-Syndrom
|
Enchondromatose
|
Engelmann-Syndrom
|
Enteropathie
|
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
|
Enzephalozele
|
Epidermaler Nävus
|
Epidermal-Naevus-Syndrom
|
Epidermolysis bullosa dystrophica
|
Epidermolysis bullosa junctionalis
|
Epidermolysis bullosa simplex
|
Epidermolytische Ichthyose
|
Epidermolytische palmoplantare Keratose
|
Episodische Ataxie
|
Epitheliale Basalmembrandystrophie
|
Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie
|
Erythrokeratoderma en cocardes Degos
|
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
|
Erythrokeratodermia variabilis
|
Erythrokeratodermie
|
Escher-Hirt-Syndrom
|
Essentielle Irisatrophie
|
Europäische Schlafkrankheit
|
Evans-Syndrom
|
Exfoliative Ichthyose
|
Faktor-XIII-Mangel
|
Fallot-Tetralogie
|
Familiäre Alzheimer-Krankheit
|
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I
|
Familiäre Dysautonomie
|
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
|
Familiäre kaudale Dysgenesie
|
Familiäre Lipodystrophie
|
Familiäre viszerale Myopathie
|
Familiäres Vorhofflimmern
|
Familiäres Wollhaar-Syndrom
|
Fanconi-Bickel-Syndrom
|
Farber-Syndrom
|
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
|
Feingold-Syndrom
|
Femoral-faziales Syndrom
|
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
|
Fetales Valproat-Syndrom
|
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
|
FG-Syndrom
|
FHONDA-Syndrom
|
Fibrochondrogenesie
|
Fibrodysplasia ossificans progressiva
|
Fibromyalgie
|
Fibulare Hemimelie
|
Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom
|
Fleckchen-Hornhautdystrophie
|
Floating-Harbor-Syndrom
|
Flynn-Aird-Syndrom
|
Foix-Alajouanine-Syndrom
|
Fokale faziale dermale Dysplasie
|
Foramen parietale
|
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
|
Foramina parietalia permagna
|
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
|
Fountain-Syndrom
|
Foveahypoplasie
|
Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom
|
Fowler-Syndrom
|
Fraser-Syndrom
|
Frasier-Syndrom
|
FRAXE-Syndrom
|
Freeman-Sheldon-Syndrom
|
Fried-Syndrom
|
Frontometaphysäre Dysplasie
|
Frontonasale Dysplasie
|
Fryns-Syndrom
|
FTH1-abhängige Eisenüberladung
|
Fuchs Heterochrome Iridozyklitis
|
Fuchs-Endotheldystrophie
|
Fucosidose
|
Fuhrmann-Syndrom
|
Fumarase
|
Galaktosialidose
|
Galloway-Syndrom
|
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
|
Gangliosidose
|
Gangliozytom
|
Geistige Behinderung
|
Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie
|
Geleophysischer Kleinwuchs
|
Genu recurvatum
|
Geroderma osteodysplastica
|
Ghosal-Syndrom
|
Gillespie-Syndrom
|
Gitelman-Syndrom
|
Gittrige Hornhautdystrophie
|
Gliedergürteldystrophie 2M
|
Glukokortikoid-Resistenz
|
GLUT1-Defizit-Syndrom
|
Glutarazidurie
|
Glycerol-Kinase-Mangel
|
Glycin-Enzephalopathie
|
Gnatho-diaphysäre Dysplasie
|
Goeminne-Syndrom
|
Goldenhar-Syndrom
|
Goldmann-Favre-Syndrom
|
Gollop-Wolfgang-Syndrom
|
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
|
Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ
|
Gonadoblastom
|
Gordon-Syndrom
|
Gorham-Stout-Syndrom
|
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
|
Gorlin-Goltz-Syndrom
|
GRACILE-Syndrom
|
Graham-Cox-Syndrom
|
Graham-Little-Syndrom
|
Granuläre Hornhautdystrophie
|
Granuläre Hornhautdystrophie Typ I
|
Granuläre Hornhautdystrophie Typ II
|
Greenberg-Dysplasie
|
Greig-Syndrom
|
Griscelli-Syndrom
|
Großwuchssyndrom
|
Gustavson-Syndrom
|
Haarausfall
|
Haber-Syndrom
|
Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom
|
Haim-Munk-Syndrom
|
Hajdu-Cheney-Syndrom
|
Hallopeau-Siemens-Syndrom
|
Hämangiomatose
|
Hämochromatose
|
Hämochromatose Typ 1
|
HANAC-Syndrom
|
Hanhart-Syndrom
|
Harlekin-Ichthyose
|
Harlequin-Syndrom
|
Hartnup-Krankheit
|
Hay-Wells-Syndrom
|
HDR-Syndrom
|
Hecht-Scott-Syndrom
|
Hemifaziale Mikrosomie
|
Hemimegalenzephalie
|
Hemimelie
|
Hennekam-Syndrom
|
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
|
Hereditäre Elliptozytose
|
Hereditäre Folat-Malabsorption
|
Hereditäre gingivale Fibromatose
|
Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff
|
Hereditäre Neuralgische Amyotrophie
|
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
|
Hereditäre Palmoplantarkeratose
|
Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel
|
Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren
|
Hereditäres Angioödem
|
Hereditäres Zinkmangelsyndrom
|
Heterotopie (Medizin)
|
HHH-Syndrom
|
Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
|
Hiob-Syndrom
|
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
|
Histiozytose
|
HMG-CoA-Lyase-Mangel
|
Holmes-Syndrom
|
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
|
Holoprosencephalie
|
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
|
Hornhautdystrophie
|
Hornstein-Knickenberg-Syndrom
|
Howel-Evans-Syndrom
|
HSD10-Mangel
|
H-Syndrom
|
Hufeisenniere
|
Hughes-Stovin-Syndrom
|
Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
|
Huriez-Syndrom
|
Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
|
Hydroletalus-Syndrom
|
Hyperandrogenämie
|
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
|
Hypergonadotroper Hypogonadismus
|
Hyper-IgM-Syndrom
|
Hyper-IgM-Syndrom Typ 1
|
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
|
Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
|
Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
|
Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
|
Hyperkalzurie
|
Hyperöstrogenismus
|
Hyperphalangie
|
Hyperreninismus
|
Hypertelorismus vom Typ Teebi
|
Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
|
Hypertrichosis lanuginosa congenita
|
Hypertrophe Osteoarthropathie
|
Hypochondrogenesie
|
Hypogammaglobulinämie
|
Hypogonadismus
|
Hypomelanosis Ito
|
Hypoparathyreoidismus
|
Hypotrichose
|
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
|
Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna
|
Ichthyosis hystrix
|
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
|
Idiopathische entzündliche Myopathie
|
Idiopathische Hypersomnie
|
Idiopathische juvenile Osteoporose
|
IGSF1-Mangelsyndrom
|
Illum-Syndrom
|
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
|
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel
|
Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse
|
Infantile kortikale Hyperostose
|
Infantile Myofibromatose
|
Infantile Neuroaxonale Dystrophie
|
Infantile systemische Hyalinose
|
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus
|
Insulinresistenz
|
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
|
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
|
Intrinsic-Faktor-Mangel
|
Intrinsischer Faktor
|
IPEX-Syndrom
|
Iridokorneales endotheliales Syndrom
|
Isolierter 17,20-Lyase-Mangel
|
Isolierter Carboxylase-Mangel
|
IVIC-Syndrom
|
Jackson-Weiss-Syndrom
|
Jaeken-Syndrom
|
Jaffé-Campanacci-Syndrom
|
Jalili-Syndrom
|
Jancar-Syndrom
|
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
|
Johnson-McMillin-Syndrom
|
Johnson-Syndrom
|
Jones-Syndrom
|
Joubert-Syndrom
|
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
|
Juberg-Hayward-Syndrom
|
Juberg-Marsidi-Syndrom
|
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose
|
Juvenile myelomonozytäre Leukämie
|
Juvenile Primäre Lateralsklerose
|
Juveniler Morbus Paget
|
Kabuki-Syndrom
|
Kallmann-Syndrom
|
Kampomele Dysplasie
|
Kapillarlecksyndrom
|
Karak-Syndrom
|
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
|
Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer
|
Karl Ascher
|
Karsch-Neugebauer-Syndrom
|
Kataplexie
|
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
|
Kaudale Duplikation
|
Kaudales Regressionssyndrom
|
Kaveggia-Syndrom
|
KBG-Syndrom
|
Kearns-Sayre-Syndrom
|
Kehlkopf
|
Keipert-Syndrom
|
Kelley-Seegmiller-Syndrom
|
Kenny-Caffey-Syndrom
|
Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom
|
Keratoderma
|
Keratoderma hereditarium mutilans
|
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
|
Keutel-Syndrom
|
Kindler-Syndrom
|
King-Denborough-Syndrom
|
Klassische 21-OHD CAH
|
Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend
|
Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust
|
Kleefstra-Syndrom
|
Kleidokraniale Dysplasie
|
Kleine-Levin-Syndrom
|
Klein-Waardenburg-Syndrom
|
Kloakenekstrophie
|
Klumpfuß
|
Kniest-Dysplasie
|
Knobloch-Syndrom
|
Knorpel-Haar-Hypoplasie
|
Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom
|
Kohlschütter-Tönz-Syndrom
|
Kollagen-Typ 3α1
|
Kollagen-Typ 4α1
|
Kolonatresie
|
Kolpozephalie
|
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
|
Kongenitale Dyserythropoetische Anämie
|
Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie
|
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
|
Kongenitale Klavikulapseudarthrose
|
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie
|
Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel
|
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich
|
Kongenitale Myopathie
|
Kongenitale Nebennierenhyperplasie
|
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
|
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
|
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
|
Kongenitale Onychodysplasie
|
Kongenitale Radiuskopfluxation
|
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie
|
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
|
Kongenitale stationäre Nachtblindheit
|
Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie
|
Kongenitales lobäres Emphysem
|
Kongenitales myasthenes Syndrom
|
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
|
Kosaki-Großwuchssyndrom
|
Koussef-Syndrom
|
Kowarski-Syndrom
|
Kraniodiaphysäre Dysplasie
|
Kranioektodermale Dysplasie
|
Kranio-fronto-nasale Dysplasie
|
Kraniometaphysäre Dysplasie
|
Kranio-Osteoarthropathie
|
Kraniotelenzephale Dysplasie
|
Kreatin-Transporter-Defekt
|
Kufor-Rakeb-Syndrom
|
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
|
L1CAM-Syndrom
|
LADD-Syndrom
|
Lamelläre Ichthyose
|
Laron-Syndrom
|
Larsen-Syndrom
|
Larynxatresie
|
Larynxspalt
|
Laurin-Sandrow-Syndrom
|
Lawrence-Syndrom
|
LCAT-Mangel
|
Lebersche Kongenitale Amaurose
|
Lebersche Optikusatrophie
|
Lebersinusoid
|
Legius-Syndrom
|
Leichtketten-Speicherkrankheit
|
Leigh-Syndrom
|
Lelis-Syndrom
|
Le-Marec-Syndrom
|
Lenz-Majewski-Syndrom
|
Lenz-Syndrom
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Leprechaunismus
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Letale akantholytische Epidermolysis bullosa
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Leukämie
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Leukenzephalopathie
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Leukozytenadhäsionsdefekt
|
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
|
Liebenberg-Syndrom
|
Limb-Mammary-Syndrom
|
Lindsay-Burn-Syndrom
|
Lipödem
|
Lipodystrophie Typ Berardinelli
|
Lisch epitheliale Hornhautdystrophie
|
Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom
|
Lissenzephalie
|
Liste medizinischer Syndrome
|
Livedo reticularis
|
Louis-Bar-Syndrom
|
Lowe-Syndrom
|
Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom
|
Lujan-Fryns-Syndrom
|
Lundberg-Syndrom
|
Lungenemphysem
|
Lungenfehlbildung
|
Lungenhypoplasie
|
Lymphangiektasie
|
Lymphangiomatosis
|
Lymphödem
|
Lymphoproliferatives Syndrom
|
Mabry-Syndrom
|
MACOM-Syndrom
|
Maffucci-Syndrom
|
Majeed-Syndrom
|
Majewski-Syndrom
|
Makrodaktylie
|
Makroorchidie
|
Makrophthalmie
|
Makrosomie
|
Makrostomie
|
Makrothrombozytopenie
|
Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
|
Makulaödem
|
Makuläre Hornhautdystrophie
|
Makuläre Teleangiektasie
|
Mal de Meleda
|
Malan-Syndrom
|
Maligner peripherer Nervenscheidentumor
|
Malrotation
|
Mandibuloakrale Dysplasie
|
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
|
Marden-Walker-Syndrom
|
Marfan-Syndrom
|
Marinescu-Sjögren-Syndrom
|
Maroteaux-Lamy-Syndrom
|
Marshall-Smith-Syndrom
|
Marshall-Syndrom
|
Martínez-Frías-Syndrom
|
Martin-Probst-Syndrom
|
Martsolf-Syndrom
|
Maskengesicht
|
Matthew-Wood-Syndrom
|
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
|
McLeod-Syndrom
|
Meacham-Syndrom
|
MEAK
|
Meckel-Syndrom
|
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
|
Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1
|
Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2
|
Medulloepitheliom
|
Meesmann-Hornhautdystrophie
|
Megakalikose
|
Megalenzephale Leukodystrophie
|
Megalenzephalie
|
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
|
Megalokornea
|
Megaureter
|
Megazystis-Megaureter-Syndrom
|
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
|
MEHMO-Syndrom
|
Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom
|
Meier-Gorlin-Syndrom
|
Meige-Krankheit
|
Mekoniumileus
|
Melkersson-Rosenthal-Syndrom
|
Melnick-Needles-Syndrom
|
Membranoproliferative Glomerulonephritis Typ III
|
MEND-Syndrom
|
Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom
|
Mesomele Dysplasie
|
Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra
|
Mesomele Dysplasie Typ Langer
|
Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
|
Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan
|
Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
|
Mesomelia-Synostosen-Syndrom
|
Mesotheliom
|
Metachondromatose
|
Metachromatische Leukodystrophie
|
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
|
Metaphysäre Dysplasie
|
Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
|
Metatropische Dysplasie
|
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
|
Methylmalonazidurie
|
Mevalonatkinase-Mangel
|
Meyersche Dysplasie
|
Michelinreifen-Baby-Syndrom
|
MICPCH-Syndrom
|
MIDAS-Syndrom
|
Mikrodeletionssyndrom
|
Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
|
Mikrodeletionssyndrom 20p13
|
Mikrodeletionssyndrom 21q22
|
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
|
Mikrodeletionssyndrom 3p25.3
|
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
|
Mikrodeletionssyndrom 7q31
|
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
|
Mikrodontie
|
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
|
Mikrogastrie
|
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
|
Mikrognathie
|
Mikrokolon
|
Mikrokornea
|
Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
|
Mikrophthalmie
|
Mikrostomie
|
Mikro-Syndrom
|
Mikrozytäre Anämie
|
Milroy-Krankheit
|
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
|
Mitchell-Riley-Syndrom
|
Mitochondriale Myopathie
|
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
|
Mizuo-Nakamura-Phänomen
|
MLASA
|
MMEP-Syndrom
|
MNGIE-Syndrom
|
MOBA-Syndrom
|
Moeschler-Clarren-Syndrom
|
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
|
MOMO-Syndrom
|
MONA-Spektrum
|
Monilethrix
|
Monoaminoxidase-A-Mangel
|
Morbus Castleman
|
Morbus Coats
|
Morbus Cushing
|
Morbus Darier
|
Morbus Fabry
|
Morbus Krabbe
|
Morbus Menière
|
Morbus Osler
|
Morbus Scheie
|
Morbus Stargardt
|
Morbus Thiemann
|
Morbus Wilson
|
MORM-Syndrom
|
Motoneuron-Krankheit Madras
|
Mounier-Kuhn-Syndrom
|
Mowat-Wilson-Syndrom
|
MPPH-Syndrom
|
Muenke-Syndrom
|
Muir-Torre-Syndrom
|
Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
|
Mukoviszidose
|
MULIBREY-Kleinwuchs
|
Multiple epiphysäre Dysplasie
|
Multiple kartilaginäre Exostosen
|
Multipler Carboxylase-Mangel
|
Multipler Sulfatase-Mangel
|
Multiples Pterygium-Syndrom
|
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln
|
Multizentrische karpotarsale Osteolyse
|
Multizystische Nierendysplasie
|
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
|
Muskeldystrophie Typ Fukuyama
|
Myhre-Syndrom
|
Myofibrilläre Myopathie
|
Nabelschnur
|
Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom
|
Nablus-mask-like-facial-Syndrom
|
Naevus comedonicus-Syndrom
|
Nageldystrophie
|
Nager-Syndrom
|
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
|
Nance-Horan-Syndrom
|
Narkolepsie
|
NARP-Syndrom
|
Nasu-Hakola-Krankheit
|
Nathalie-Syndrom
|
Naxos-Krankheit
|
Nebenniere
|
Nelson-Tumor
|
Nephronophthise
|
Netherton-Syndrom
|
Netzhautdystrophie
|
Neuhäuser-Syndrom
|
Neuralgische Amyotrophie
|
Neuralgische Schulteramyotrophie
|
Neuroakanthozytose
|
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
|
Neuroektodermaler Tumor
|
Neuroepitheliom
|
Neuroferritinopathie
|
Neuromuskuläre Erkrankung
|
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
|
Neuronale Heterotopie
|
Neuronale intestinale Dysplasie
|
Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung
|
Nicolaides–Baraitser-Syndrom
|
Nierenagenesie
|
Nierendysplasie
|
Nierenhypoplasie
|
Nievergelt-Syndrom
|
Noble-Bass-Sherman-Syndrom
|
Non-Compaction-Kardiomyopathie
|
Nonne-Milroy-Meige-Syndrom
|
Noonan-Syndrom
|
Norman-Roberts-Syndrom
|
Odonto-Chondrodysplasie
|
Ogden-Syndrom
|
Oguchi-Syndrom
|
OHDO-Syndrom
|
OHVIRA-Syndrom
|
Okulo-dento-digitale Dysplasie
|
Okulokutaner Albinismus Typ 3
|
Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom
|
Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie
|
Ollier-Syndrom
|
Olmsted-Syndrom
|
Onychauxis
|
OPHN1-Syndrom
|
Ophthalmoplegia progressiva externa
|
Organoazidopathie
|
Organomegalie
|
Oro-akraler-Fehlbildungskomplex
|
Oro-fazio-digitales Syndrom
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8
|
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
|
Osebold-Remondini-Syndrom
|
Osteogenesis imperfecta
|
Osteoglophone Dysplasie
|
Osteolyse
|
Osteopathia striata
|
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
|
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
|
Osteoprotegerin
|
Osteosklerose
|
Otodentales Syndrom
|
Oto-fazio-zervikales Syndrom
|
Oto-onycho-peroneales Syndrom
|
Oto-palato-digitales Syndrom
|
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
|
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
|
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
|
Otozephalie
|
Pachydermoperiostose
|
Pachyonychia congenita
|
PAGOD-Syndrom
|
Pallister-Hall-Syndrom
|
Palmar-Syndrom
|
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie
|
Pandysautonomie
|
Pankreasagenesie
|
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration
|
PAPA-Syndrom
|
Papillon-Lefèvre-Syndrom
|
Parastremmatische Dysplasie
|
PARC-Syndrom
|
Partielle Monosomie 9p
|
Partington-Syndrom
|
Pasqualini-Syndrom
|
Patellaluxation
|
Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom
|
Peeling-Skin-Syndrom
|
Pelger-Huët-Anomalie
|
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
|
Pena-Shokeir-Syndrom
|
Pena-Shokeir-Syndrom I
|
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz
|
Perlman-Syndrom
|
Perniziöse Anämie
|
Peroxisomale Krankheit
|
Perrault-Syndrom
|
Persistierende linke obere Hohlvene
|
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
|
Peters-Anomalie
|
Peters-Plus-Syndrom
|
Pfeiffer-Syndrom
|
Phakomatosis pigmentokeratotica
|
Pierre-Robin-Sequenz
|
PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom
|
Pineozytom
|
Pitt-Hopkins-Syndrom
|
Pituizytom
|
Pityriasis rubra pilaris
|
Plagiozephalie
|
Pleomorphes Adenom
|
Pleuro-pulmonales Blastom
|
Plott-Syndrom
|
POEMS-Syndrom
|
Poikilodermie
|
Poland-Syndrom
|
Polymikrogyrie
|
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
|
Polyposis
|
Polysyndaktylie
|
Poly-X-Syndrom
|
Pontozerebelläre Hypoplasie
|
Popliteales Pterygiumsyndrom
|
Porokeratose
|
Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus
|
Posteriore amorphe Hornhautdystrophie
|
Potocki-Shaffer-Syndrom
|
Prae-Descemet-Hornhautdystrophie
|
Prieto-Syndrom
|
Primäre Ciliäre Dyskinesie
|
Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
|
Progressive Muskelatrophie
|
Progressive Myoklonusepilepsie
|
Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie
|
Propionazidämie
|
Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1
|
Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
|
Proximaler Femurdefekt
|
Pseudoachondroplasie
|
Pseudoaminopterin-Syndrom
|
Pseudodiastrophische Dysplasie
|
Pseudo-Hurler-Polydystrophie
|
Pseudohyperaldosteronismus
|
Pseudohyperaldosteronismus Typ 2
|
Pseudo-Monilethrix
|
Pseudotrisomie-13-Syndrom
|
Pseudo-Zellweger-Syndrom
|
PTEN
|
Pterygium colli
|
Pterygium-Syndrom
|
Pulmonale Lymphangiektasie
|
Punktierte Palmoplantarkeratose
|
Purinbiosynthese
|
Pyle-Syndrom
|
Pylorusatresie
|
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
|
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
|
Pyruvatkinasemangel
|
Rabson-Mendenhall-Syndrom
|
Radioulnare Synostose
|
Raine-Syndrom
|
Ramon-Syndrom
|
Ramsay-Hunt-Syndrom
|
RAPADILINO-Syndrom
|
RASopathie
|
Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
|
Reed-Syndrom
|
Reelin
|
Refsum-Syndrom
|
Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
|
Renales Kolobom-Syndrom
|
Renpenning-Syndrom
|
Retikuläre Dysgenesie
|
Retinopathia pigmentosa
|
Retinoschisis
|
Revesz-Syndrom
|
RHYNS-Syndrom
|
Richards-Rundle-Syndrom
|
Rieger-Syndrom
|
Riesenwuchs
|
Rigid-Spine-Syndrom
|
RIN2-Syndrom
|
Robinow-Syndrom
|
Rogers-Syndrom
|
Roifman-Chitayat-Syndrom
|
Roifman-Syndrom
|
Romano-Ward-Syndrom
|
Rombo-Syndrom
|
Rosai-Dorfman-Erkrankung
|
Rosenberg-Chutorian-Syndrom
|
Rosenthal-Klöpfer-Syndrom
|
Rosettenbildender glioneuronaler Tumor
|
Rosselli-Gulienetti-Syndrom
|
Rothmund-Thomson-Syndrom
|
Roussy-Lévy-Syndrom
|
Rozin-Syndrom
|
Rüdiger-Syndrom
|
Rutherfurd-Syndrom
|
Ruvalcaba-Syndrom
|
SADDAN-Dysplasie
|
Saethre-Chotzen-Syndrom
|
Salamon-Syndrom
|
Saldino-Mainzer-Syndrom
|
Saldino-Noonan-Syndrom
|
Sandhoff-Krankheit
|
SANDO-Syndrom
|
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
|
Schielen
|
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
|
Schinzel-Giedion-Syndrom
|
Schneckenbecken-Dysplasie
|
Schnyder-Hornhautdystrophie
|
Scholte-Syndrom
|
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
|
Schwannom
|
Schwannomatose
|
Schwartz-Jampel-Syndrom
|
Schwerer kombinierter Immundefekt
|
Scleroedema adultorum Buschke
|
SCOT-Mangel
|
Scott-Syndrom
|
Segawa-Syndrom
|
Sehnerv-Hypoplasie
|
Senior-Løken-Syndrom
|
Septo-optische Dysplasie
|
Setleis-Syndrom
|
SGFLD-Syndrom
|
Sheldon-Hall-Syndrom
|
SHORT-Syndrom
|
SHOX-bedingter Kleinwuchs
|
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
|
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom
|
Sialinsäure-Speicherkrankheit
|
Sialolipidose
|
Siderius-Hamel-Syndrom
|
Silver-Syndrom
|
Sitosterolämie
|
Situs ambiguus
|
Skaphozephalus
|
Skelettdysplasie
|
Sklerodaktylie
|
Sklerokornea
|
Skleromyxödem
|
Sklerosteose
|
Sly-Syndrom
|
Small-Patella-Syndrom
|
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
|
Smith-McCort-Syndrom
|
Sneddon-Syndrom
|
Snyder-Robinson-Syndrom
|
SOLAMEN-Syndrom
|
Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
|
SOPH-Syndrom
|
Sorsby Fundusdystrophie
|
Speicheldrüse
|
Spielmeyer-Vogt-Krankheit
|
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
|
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2
|
Spinales Lipom
|
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
|
Splenogonadale Fusion
|
Spondyloenchondrodysplasie
|
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
|
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick
|
Spondyloepiphysäre Dysplasie
|
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
|
Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux
|
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
|
Spondylokostale Dysostose
|
Spondylometaphysäre Dysplasie
|
Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
|
Steatocystoma multiplex
|
Steinfeld-Syndrom
|
Sterol-Δ8/7-Isomerase
|
Stiff-skin-Syndrom
|
Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom
|
Strømme-Syndrom
|
Stüve-Wiedemann-Syndrom
|
Subependymale Heterotopien
|
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel
|
Swyer-Syndrom
|
Symphalangismus
|
Syndaktylie
|
Syndrom der embryonalen Disorganisation
|
Syndrom der multiplen Synostosen
|
Syndromale Mikrophthalmie
|
Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung
|
TAFRO-Syndrom
|
Talus verticalis
|
Talusspalte
|
Tapetoretinale Degeneration
|
TARP-Syndrom
|
Taurodontie
|
Taybi-Linder-Syndrom
|
Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom
|
Temporallappenepilepsie
|
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
|
Temtamy-Shalash-Syndrom
|
Terminaler transversaler Extremitätendefekt
|
Testosteron-17β-Dehydrogenase
|
Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel
|
Thiamin
|
Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
|
Thomas-Syndrom
|
Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
|
Thymus
|
Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
|
Tibiale Hemimelie
|
Tietz-Syndrom
|
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom
|
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit
|
Toriello-Carey-Syndrom
|
Toriello-Syndrom
|
Tracheo-ösophageale Fistel
|
Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom
|
Tränendrüse
|
Tränenwege
|
Transientes myeloproliferatives Syndrom
|
Transverse Myelitis
|
Tricho-dento-ossäres Syndrom
|
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
|
Trichothiodystrophie
|
Trimethadion-Embryopathie
|
Triphalangealer Daumen
|
Triple-A-Syndrom
|
Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
|
Trisomie 10
|
Trisomie Xq28
|
Triton-Tumor
|
Troyer-Syndrom
|
Tubenkarzinom
|
Turcot-Syndrom
|
Tyrosinämie
|
T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ
|
Ulna-Mamma-Syndrom
|
Ulnare Hemimelie
|
Undine-Syndrom
|
Unverricht-Lundborg-Erkrankung
|
Urbach-Wiethe-Syndrom
|
Urofaciales-Syndrom
|
Urticaria pigmentosa
|
Uterus didelphys
|
VACTERL-Assoziation
|
Van-Buchem-Syndrom
|
Van-den-Bosch-Syndrom
|
Van-den-Ende-Gupta-Syndrom
|
Van-der-Woude-Syndrom
|
Variables Immundefektsyndrom
|
Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel
|
Venöse okklusive Leberkrankheit
|
Verma-Naumoff-Syndrom
|
VEXAS-Syndrom
|
Vitamin-E-Mangel-Ataxie
|
Vitreoretinopathie
|
Waaler-Aarskog-Syndrom
|
Wagner-Krankheit
|
Waldmann-Krankheit
|
Walker-Dyson-Syndrom
|
Walker-Warburg-Syndrom
|
Warfarin-Embryopathie
|
Weill-Marchesani-Syndrom
|
WHIM-Syndrom
|
White-Dot-Syndrome
|
Whyte-Murphy-Syndrom
|
Wieacker-Wolff-Syndrom
|
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
|
Wiedemann-Steiner-Syndrom
|
Williams-Campbell-Syndrom
|
Wilson-Turner-Syndrom
|
Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom
|
Wolman-Krankheit
|
Woodhouse-Sakati-Syndrom
|
Wrinkly-Skin-Syndrom
|
X-chromosomale Ichthyose
|
X-chromosomale mentale Retardierung
|
X-chromosomale Retinoschisis
|
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
|
Xeroderma pigmentosum
|
X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie
|
Xia-Gibbs-Syndrom
|
XLAG-Syndrom
|
Young-Hughes-Syndrom
|
Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
|
Yunis-Varon-Syndrom
|
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
|
Zellweger-Syndrom
|
Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
|
Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François
|
Zerebrale Amyloidangiopathie
|
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
|
Ziliopathie
|
Zimmermann-Laband-Syndrom
|
Zitrullinämie
|
Zitrullinämie Typ I
|
Zitrullinämie Typ II
|
Zlotogora-Ogur-Syndrom
|
Zuelzer-Ogden-Syndrom
|
Zystenleber
|
Α-Mannosidose
|
Α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
|
Β-Glucuronidase
|
Β-Mannosidose
|
Γ-Glutamyltransferasen
|