Haim-Munk-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Haim-Munk-Syndrom (HMS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Veränderungen an Haut, Zahnhalteapparat, Nägeln, am Skelett mit Spinnenfingrigkeit.[1][2][3]
Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris - Parodontopathie – Onychogryposis; Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie und Onychogrypose; Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie – Onychogryposis; Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie – Onychogryposis; Cochin Jewish Disorder
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den Israelischen Dermatologen Salim Haim und den Radiologen J. Munk.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bei den meisten Patienten handelt es sich um Nachkommen weniger blutsverwandter Familien aus Kochi.[1][3]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 zugrunde, welches für das Cathepsin C kodiert.[5] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Papillon-Lefèvre-Syndrom und der Juvenilen Parodontitis zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Krankheitsbeginn bereits beim Kleinkind oder im Kindesalter
- palmoplantare Hyperkeratose, auch an Ellenbogen, Knie, Unterarm, Unterschenkel und Handrücken
- frühzeitig ausgeprägte Parodontitis sowohl im Milchgebiss als auch im bleibenden Gebiss mit knöchernen Veränderungen am Zahnhalteapparat
- Nagelveränderungen mit Onychogrypose, Deformierung und Akroosteolyse
- Arachnodaktylie
- weitere Skelettveränderungen wie Plattfuß
- erhöhte Anfälligkeit für Infektionen
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiolgischer Befunde (der Fingerdeformitäten) und kann durch den Nachweis der Mutation gesichert werden.[1]
Differentialdiagnosen
Abzugrenzen sind unter anderem das Papillon-Lefèvre-Syndrom und die Juvenilen Parodontitis.[1]
Therapie
Die Behandlung der Hautveränderungen erfolgt mit Keratolytika. Die Peridontitis spricht meist nicht gut auf Behandlung an. Eventuell kommt eine Entfernung der Milchzähne mit oraler Antibiotikagabe und professioneller Zahnreinigung infrage.[3]
Literatur
- M. Moghaddasi, M. Ghassemi, M. Shekari Yazdi, S. A. Habibi, N. Mohebi, A. Goodarzi: The first case report of Haim Munk disease with neurological manifestations and literature review. In: Clinical case reports. Band 9, Nummer 9, September 2021, S. e04802, doi:10.1002/ccr3.4802, PMID 34603725, PMC 8473953 (freier Volltext).
- A. Sulák, L. Tóth, K. Farkas, K. Tripolszki, B. Fábos, L. Kemény, P. Vályi, K. Nagy, N. Nagy, M. Széll: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes. In: Clinical and experimental dermatology. Band 41, Nummer 2, März 2016, S. 190–195, doi:10.1111/ced.12710, PMID 26205983.
- N. Aswath, B. Swamikannu, S. N. Ramakrishnan, R. Shanmugam, J. Thomas, A. Ramanathan: Heterozygous Ile453Val codon mutation in exon 7, homozygous single nucleotide polymorphisms in intron 2 and 5 of cathepsin C are associated with Haim-Munk syndrome. In: European journal of dentistry. Band 8, Nummer 1, Januar 2014, S. 79–84, doi:10.4103/1305-7456.126250, PMID 24966751, PMC 4054037 (freier Volltext).
- R. S. Mohan, S. Verma: Haim Munk syndrome: report of two siblings of northern India treated with acitretin. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 77, Nummer 2, 2011 Mar-Apr, S. 252, doi:10.4103/0378-6323.77487, PMID 21393975.
- R. Rai, S. Thiagarajan, S. Mohandas, K. Natarajan, C. Shanmuga Sekar, S. Ramalingam: Haim Munk syndrome and Papillon Lefevre syndrome–allelic mutations in cathepsin C with variation in phenotype. In: International journal of dermatology. Band 49, Nummer 5, Mai 2010, S. 541–543, doi:10.1111/j.1365-4632.2010.04300.x, PMID 20534088.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Orphanet Haim-Munk-Syndrom
- ↑ T. C. Hart, P. S. Hart, M. D. Michalec, Y. Zhang, E. Firatli, T. E. Van Dyke, A. Stabholz, A. Zlotogorski, L. Shapira, W. A. Soskolne, A. Zlorogorski: Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefèvre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. In: Journal of Medical Genetics. Band 37, Nummer 2, Februar 2000, S. 88–94, doi:10.1136/jmg.37.2.88, PMID 10662807, PMC 1734521 (freier Volltext).
- ↑ a b c d Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ S. Haim, J. Munk: Keratosis palmo-plantaris congenita, with periodontosis, arachnodactyly and peculiar deformity of the terminal phalanges . In: The British journal of dermatology. Band 77, Januar 1965, S. 42–54, doi:10.1111/j.1365-2133.1965.tb14565.x, PMID 14252683.
- ↑ Haim-Munk syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
