Toriello-Carey-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.[1]
Synonym: Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis – Pierre-Robin-Sequenz
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die US-amerikanischen Humangenetiker(in) Helga V. Toriello und John C. Carey.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mindestens 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Die Ursache ist nicht bekannt, scheint aber uneinheitlich zu sein. Bei etwa 20 % konnten Chromosomenveränderungen gefunden werden am MN1-Gen auf Chromosom 22 Genort q12,1 und dem SATB2-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.1.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindesalter
- Gesichtsdysmorphie mit Telekanthus, kurzen Lidspalten, kleiner, nach vorne gerichteter Nase, Ohrmuschelfehlbildung
- Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrogenie, Glossoptose und Gaumenspalte
- überschüssige Nackenhaut
- Veränderungen am Gehirn (Balkenagenesie) und Kehlkopf sowie Herzfehler
Hinzu können kurze Hände und Muskelhypotonie kommen.
Es besteht eine geistige Behinderung.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Die Mikrogenie und Balkenagenesie können bereits vorgeburtlich erfasst werden.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Syndrome mit einer Kombination von Corpus callosum-Anomalien und Pierre-Robin-Sequenz wie das Aicardi-Syndrom und das TARP-Syndrom.[1]
Therapie und Verlauf
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Lebensdauer ist verkürzt.
Literatur
- I. Barisic, B. Peter, L. Mikecin: Further delineation of the Toriello-Carey syndrome: a report of two siblings. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 2, Januar 2003, S. 188–191, doi:10.1002/ajmg.a.10808, PMID 12494442.
- R. McGoey, A. Varma, Y. Lacassie: Siblings with phenotypic overlap with Toriello-Carey syndrome and complex cytogenetic imbalances including 3q29 microduplication and 6p25 microdeletion: Review of the literature and additional evidence for genetic heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 12, Dezember 2010, S. 3068–3073, doi:10.1002/ajmg.a.33721, PMID 21108391 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. V. Toriello, J. C. Carey: Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 1, September 1988, S. 17–23, doi:10.1002/ajmg.1320310105, PMID 3223497.
- ↑ H. V. Toriello, C. Colley, M. Bamshad: Update on the Toriello-Carey syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 10, 10 2016, S. 2551–2558, doi:10.1002/ajmg.a.37735, PMID 27510950 (Review).
