Kollagen-Typ 11α2

Kollagen Typ XI, alpha 2
Andere Namen
  • Alpha-2-Typ-XI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-2(XI)-Kette
  • Kollagen Alpha-2-Kette Typ XI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur1.736 Aminosäuren, 171.791 Da
Bezeichner
Gen-NamenCOL11A2 ; DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-FamilieHovergen
Übergeordnetes TaxonEuteleostomi
Orthologe
MenschHausmaus
Entrez130212815
EnsemblENSMUSG00000024330
UniProtP13942Q64739
Refseq (mRNA)NM_001163771NM_009926
Refseq (Protein)NP_001157243.1NP_034056.1
Genlocus Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb Chr 17: 34.04 – 34.07 Mb
PubMed-Suche130212815

Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI, alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II, alpha 1 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen.

Eigenschaften

Kollagen Typ XI, alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen. Es spielt außerdem in der Fibrillogenese eine Rolle, indem es das laterale Wachstum der Kollagen-Typ-II-Ketten kontrolliert. Die proteolytische Spaltung der COL11A2-Kette führt zur Produktion des Proteins PARP (engl. proline/arginine-rich protein), das ein Fragment des N-Terminus darstellt.[1]

Mutationen im Gen COL11A2 können zum Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp[2] und zur Oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie führen.[3]

Einzelnachweise

  1. N. I. Zhidkova, R. G. Brewton, R. Mayne: Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. In: FEBS Lett. 326. Jahrgang, Nr. 1–3, 12. Juli 1993, S. 25–28, PMID 8325374.
  2. Tamar Harel, Ronen Rabinowitz, Netta Hendler, Aharon Galil, Hagit Flusser, Juan Chemke, Libe Gradstein, Tova Lifshitz, Rivka Ofir, Khalil Elbedour, Ohad S. Birk: COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). In: Am J Med Genet A. 132A. Jahrgang, Nr. 1, 1. Januar 2005, S. 33–35, doi:10.1002/ajmg.a.30371, PMID 15558753.
  3. Miia Melkoniemi, Han G. Brunner, Sylvie Manouvrier, Raoul Hennekam, Andrea Superti-Furga, Helena Kääriäinen, Richard M. Pauli, Ton van Essen, Matthew L. Warman, Jacky Bonaventure, Peter Miny, Leena Ala-Kokko: Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene. In: Journal List. 66. Jahrgang, Nr. 2, Februar 2000, S. 368–377, doi:10.1086/302750, PMC 1288089 (freier Volltext).