Der Begriff Homozygotie <gr.: zygotós "verbunden"> stammt aus der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

Ein Organismus besitzt für jedes Merkmal (z.B. verschiedene Haarfarben, Blutgruppen usw.) zwei genetische Grundlagen (Erbinformationen oder Gene), eine von jedem aus der Elterngenration. Wenn die beiden Erbinformationen eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal genau gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal, reinerbig oder homozygot.

Für viele Merkmale gibt es verschiedene Informationen, d.h. an der gleichen Stelle im Erbgut ist bei einem Lebewesen die Information für rote Haare, bei einem anderen für braune, schwarze oder blonde Haare gespeichert. Diese unterschiedlichen Ausprägungen eines Gens nennt man Allele. Das Vorhandensein zweier gleicher Allele in einem Genom wird als Reinerbigkeit für dieses Gen betrachtet, während das Vorkommen zwei verschiedener Allele als Mischerbigkeit oder Heterozygotie bezeichnet wird. Komplexe Organismen, wie beispielsweise der Mensch, haben unzählige verschiedene genetische Merkmale. Bei einigen wird Mischerbigkeit vorliegen, bei anderen Reinerbigkeit.

Die unterschiedlichen Ausprägungen eines Gens müssen nicht zwingend im Aussehen (Phänotyp) eines Individuums deutlich werden, sondern können unsichtbar im Genotyp wirken.

Beispiel
Hat eine Person Blutgruppe A, dann sind verschiedene genetische Varianten möglich:

• "AA" (reinerbig): Beide Elternteile haben die Erbinformation für Blutgruppe A vererbt, somit steht auf beiden Chromosomen das Gen für "A".
• "A0" (mischerbig): Ein Elternteil hat Blutgruppe A, der andere Blutgruppe 0 vererbt. Da Blutgruppe A dominant über Blutgruppe 0 ist, hat die Person dennoch die Blutgruppe A.

Die Gene für die Blutgruppen "A", "0" oder "B" sind unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Merkmals, sie sind Allele. Gibt es mehr als zwei Allele, spricht man von multiplen Allelen.

Ist der Unterschied zwischen rein- und mischerbig nicht äußerlich feststellbar, kann man ihn oft bestimmen

• durch genetische Untersuchungen
• anhand der Erbmerkmale der Eltern
• anhand der an die Kinder vererbten Merkmale

Falls beide Elternteile eine reinerbige Merkmalsausprägung für ein Gen haben, haben alle Nachkommen für dieses Merkmal den gleichen Genotyp. Sie sind also ebenfalls reinerbig.

Homozygotie wird in der Tier- und Pflanzenzucht angestrebt, um reinerbige Elterngenerationen zu erreichen, die durch Hybrid-Zucht zu möglichst großer Heterozygotie und damit zu einem möglichst großen Heterosis-Effekt führen sollen.

Homozygotie kann zu einem genetischen Problem führen, wenn die Eltern bezüglich einer rezessiven Erbkrankheit heterozygot sind. Diese tritt bei den Eltern nicht in Erscheinung, kann aber nach den Mendelschen Gesetzen bei einem Viertel der Kinder ausbrechen.