Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

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Amyotrophe Lateralsklerose00042400020006320001000730 +1
Chorea Huntington00019100010008090002000543 -1
Ehlers-Danlos-Syndrom00009300030004520003000418
SYNGAP-Syndrom00000200390000220004000388 +35
Marfan-Syndrom00010700040001920005000204 -1
Angelman-Syndrom00004000050001870006000192 -1
Eigenbrauer-Syndrom00000100140000740007000142 +7
Motoneuron-Krankheit00002900300000280008000136 +22
Brachydaktylie Typ D00000200060001580009000132 -3
Osteogenesis imperfecta00010200080001210010000131 -2
CADASIL00001500070001260011000124 -4
Morbus Fabry00005000120000900012000117
Epidermolysis bullosa00003600110001040013000109 -2
Achondroplasie00006100100001140014000086 -4
Kloakenekstrophie000003000-0000000015000078
Progerie00005000090001180016000069 -7
Kleidokraniale Dysplasie00001500160000660017000052 -1
Makropenis00000300190000480018000048 +1
Harlequin-Syndrom00000500210000370019000048 +2
Ichthyose00005300170000660020000045 -3
Fibrodysplasia ossificans progressiva00001500150000680021000042 -6
Melkersson-Rosenthal-Syndrom00001100320000270022000035 +10
Syringomyelie00004000230000330023000035
Chiari-Malformation00002100240000310024000029
Kartagener-Syndrom00002200280000290025000029 +3
Morbus Osler00002200270000300026000028 +1
Harlekin-Ichthyose00000700200000420027000028 -7
Uterus didelphys00000900180000610028000026 -10
Crouzon-Syndrom00001500380000220029000026 +9
Erdheim-Chester-Erkrankung00009500220000330030000024 -8
Seltene Krankheit00012700310000270031000023
Morbus Pompe00002100350000250032000023 +3
Nephrokalzinose00002300400000210033000022 +7
Amniotisches-Band-Syndrom00002400430000190034000021 +9
Pfeiffer-Syndrom00001900330000260035000021 -2
Erythropoetische Protoporphyrie00002900250000300036000020 -11
Dandy-Walker-Fehlbildung00001100420000190037000020 +5
Nager-Syndrom00001401380000020038000019 +100
Pitt-Hopkins-Syndrom00000800360000240039000019 -3
Merkelzellkarzinom00001800510000150040000016 +11
Cherubismus00000800760000070041000016 +35
Silver-Russell-Syndrom00002200480000160042000015 +6
IPEX-Syndrom00000400130000890043000015 -30
Phelan-McDermid-Syndrom00000400570000130044000015 +13
Goldenhar-Syndrom00001400460000170045000014 +1
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose00002700650000100046000014 +19
Li-Fraumeni-Syndrom00002500470000170047000014
DRESS-Syndrom00001400500000150048000014 +2
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV00000500290000290049000013 -20
Livedo reticularis00000700450000170050000013 -5
Leigh-Syndrom00001900440000170051000013 -7
Swyer-Syndrom00001600550000140052000013 +3
Cutis verticis gyrata00000900520000150053000013 -1
Loeys-Dietz-Syndrom00001300340000260054000013 -20
Hereditäres Angioödem00002400530000140055000013 -2
Gorlin-Goltz-Syndrom00001900590000120056000011 +3
Spielmeyer-Vogt-Krankheit00001200540000140057000011 -3
Ektrodaktylie00002700750000070058000010 +17
Amelie (Medizin)00001600640000100059000009 +5
Müller-Weiss-Syndrom00000400260000300060000009 -34
Steatocystoma multiplex00000400580000120061000009 -3
AL-Amyloidose00001200720000070062000009 +10
Mikrodeletionssyndrom00001400610000110063000009 -2
Mikrophthalmie00006300670000090064000009 +3
Aplasia cutis congenita00002000980000040065000008 +33
Pallister-Killian-Syndrom00001500630000110066000008 -3
Morbus Darier00002100560000130067000008 -11
VACTERL-Assoziation00002100660000100068000008 -2
Hypereosinophilie-Syndrom00000700850000050069000008 +16
Thanatophore Dysplasie00001502220000010070000008 +152
Progressive Muskelatrophie00000800950000040071000007 +24
Kleefstra-Syndrom00000600830000060072000007 +11
Alagille-Syndrom00001500730000070073000007
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom00000600740000070074000007
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom00000800770000070075000007 +2
Pontozerebelläre Hypoplasie00000500370000240076000007 -39
Aphallie00000500700000080077000006 -7
Coffin-Siris-Syndrom00000600810000060078000006 +3
Aarskog-Syndrom00001500710000080079000006 -8
Wiedemann-Steiner-Syndrom00000500790000070080000006 -1
Onychauxis00000500620000110081000006 -19
Wiskott-Aldrich-Syndrom00002100680000090082000006 -14
Tarsaltunnelsyndrom00000800690000080083000006 -14
Kongenitale Nebennierenhyperplasie00001500920000050084000006 +8
Hypophosphatasie00002400880000050085000006 +3
Keratoderma00001900900000050086000005 +4
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose00000400910000050087000005 +4
Mikrognathie00005001130000030088000005 +25
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie00001102240000010089000005 +135
Primäre Lateralsklerose00000501840000010090000005 +94
Maligner peripherer Nervenscheidentumor00007301100000040091000005 +19
Aicardi-Goutières-Syndrom00001200600000120092000005 -32
Fibulare Hemimelie00001100870000050093000004 -6
Bainbridge-Ropers-Syndrom00000201170000030094000004 +23
Kraniodiaphysäre Dysplasie00001000780000070095000004 -17
Maroteaux-Lamy-Syndrom00001500960000040096000004
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus00001102780000010097000004 +181
Cheilitis granulomatosa00000402520000010098000004 +154
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus00000301350000020099000004 +36
Mowat-Wilson-Syndrom00000901270000030100000004 +27
Lymphangioleiomyomatose00000701010000040101000004
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn00002101040000040102000004 +2
OHVIRA-Syndrom00000401060000040103000004 +3
Antisynthetase-Syndrom00000500970000040104000004 -7
Olmsted-Syndrom00000502580000010105000003 +153
Lamb-Shaffer-Syndrom00000201500000020106000003 +44
MOMO-Syndrom000003000-0000000107000003
Robinow-Syndrom00001300410000190108000003 -67
Porokeratose00000500940000050109000003 -15
Cohen-Syndrom00001101150000030110000003 +5
Aposthie00000101320000020111000003 +21
Arachnopathie00000100890000050112000003 -23
Naevus comedonicus-Syndrom00000301580000020113000003 +45
Cutis-laxa-Syndrom00000901870000010114000003 +73
Muckle-Wells-Syndrom00001000930000050115000003 -22
Xia-Gibbs-Syndrom00000001410000020116000003 +25
Barber-Say-Syndrom00000701330000020117000003 +16
Kreatin-Transporter-Defekt00000201120000030118000003 -6
Polymikrogyrie00001101250000030119000003 +6
Baraitser-Winter-Syndrom00000501000000040120000003 -20
VEXAS-Syndrom00000401530000020121000003 +32
Brooke Greenberg000005000-0000000122000003
Dup15q00000200860000050123000003 -37
Primäre Ciliäre Dyskinesie00000901190000030124000003 -5
Grisel-Syndrom00000501080000040125000003 -17
Branchio-oto-renales Syndrom00000801630000020126000003 +37
Hornhautdystrophie00003500840000060127000003 -43
Epidermaler Nävus00000701020000040128000003 -26
Kostmann-Syndrom00000600490000160129000002 -80
Peters-Plus-Syndrom00001101950000010130000002 +65
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I000007000-0000000131000002
Großwuchssyndrom00001102310000010132000002 +99
Carpenter-Syndrom00001201240000030133000002 -9
Cystinose00001201200000030134000002 -14
Makuläre Teleangiektasie00000501650000020135000002 +30
Septo-optische Dysplasie00000601070000040136000002 -29
Magenvolvulus00000701300000020137000002 -7
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration00000901390000020138000002 +1
Pityriasis rubra pilaris00000901140000030139000002 -25
Hypochondroplasie00001601090000040140000002 -31
Monoaminoxidase-A-Mangel00000302030000010141000002 +62
Oto-palato-digitales Syndrom000009000-0000000142000002
Radioulnare Synostose00001301230000030143000002 -20
Kampomele Dysplasie00001301110000030144000002 -33
Stukko-Keratose00000201220000030145000002 -23
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom000002000-0000000146000002
PURA-Syndrom00000101830000010147000002 +36
Ambras-Syndrom00000302260000010148000002 +78
Clark-Baraitser-Syndrom000003000-0000000149000002
Ollier-Syndrom00000501310000020150000002 -19
Duodenalstenose00001201370000020151000002 -14
Frontonasale Dysplasie00000801930000010152000002 +41
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens00000202160000010153000002 +63
SHOX-bedingter Kleinwuchs00000201520000020154000002 -2
Spondyloepiphysäre Dysplasie00002402010000010155000002 +46
Zitrullinämie000005000-0000000156000002
Chronische intestinale Pseudoobstruktion00000501470000020157000002 -10
Perlman-Syndrom00001202050000010158000002 +47
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie00001201620000020159000002 +3
Kaudale Duplikation00000302360000010160000002 +76
Lymphoproliferatives Syndrom00000602490000010161000002 +88
Kranioektodermale Dysplasie00001102570000010162000002 +95
White-Dot-Syndrome00000401400000020163000002 -23
Episodische Ataxie00000101480000020164000002 -16
Diastematomyelie00000301750000010165000002 +10
ATR-X-Syndrom00001001210000030166000002 -45
Venöse okklusive Leberkrankheit00000701280000020167000002 -39
Epitheliale Basalmembrandystrophie00000301420000020168000002 -26
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom000009000-0000000169000002
Michelinreifen-Baby-Syndrom00000502250000010170000002 +55
Multiples Pterygium-Syndrom00001802900000010171000002 +119
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden00000302320000010172000002 +60
Muir-Torre-Syndrom00000701900000010173000002 +17
Epidermolysis bullosa dystrophica00000802180000010174000002 +44
Hypergonadotroper Hypogonadismus00001101570000020175000002 -18
Mikroduplikationssyndrom 17p11.200000701030000040176000002 -73
Catel-Manzke-Syndrom000009000-0000000177000001
Sklerodaktylie00000901850000010178000001 +7
Snyder-Robinson-Syndrom00001001160000030179000001 -63
Chondrodysplasie00001301980000010180000001 +18
Shprintzen-Goldberg-Syndrom000008000-0000000181000001
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao00000401540000020182000001 -28
Hyperreninismus00000401340000020183000001 -49
Leprechaunismus00000801970000010184000001 +13
Neuralgische Amyotrophie00000302190000010185000001 +34
Peeling-Skin-Syndrom000004000-0000000186000001
Saethre-Chotzen-Syndrom00001201490000020187000001 -38
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration00000201680000020188000001 -20
Dyskeratosis congenita00001402690000010189000001 +80
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom00000702500000010190000001 +60
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom00000401450000020191000001 -46
Motoneuron-Krankheit Madras000004000-0000000192000001
Pterygium colli00000802110000010193000001 +18
Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom00000100990000040194000001 -95
Albright-Osteodystrophie00000901510000020195000001 -44
Insulinresistenz-Syndrom Typ A00000802550000010196000001 +59
Triphalangealer Daumen00001102350000010197000001 +38
Muenke-Syndrom00000601360000020198000001 -62
POEMS-Syndrom00000701670000020199000001 -32
Pallister-Hall-Syndrom00001902730000010200000001 +73
Trisomie 1000000701710000020201000001 -30
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen000004000-0000000202000001
Spinales Lipom00000501860000010203000001 -17
Elschnig-Syndrom000006000-0000000204000001
Legius-Syndrom00000602340000010205000001 +29
Sehnerv-Hypoplasie00000602000000010206000001 -6
Überzählige Harnröhre00000101740000010207000001 -33
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom000007000-0000000208000001
Makrothrombozytopenie00001501600000020209000001 -49
Malan-Syndrom00000402820000010210000001 +72
Netzhautdystrophie00001302280000010211000001 +17
Sanarelli-Shwartzman-Reaktion000006000-0000000212000001
Idiopathische juvenile Osteoporose00000802060000010213000001 -7
Juvenile myelomonozytäre Leukämie00000502470000010214000001 +33
Multizystische Nierendysplasie00000901800000010215000001 -35
Andersen-Tawil-Syndrom00000502810000010216000001 +65
Mikrodontie00001701550000020217000001 -62
Mikrostomie00001802660000010218000001 +48
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln00000301050000040219000001 -114
Rüdiger-Syndrom00000301910000010220000001 -29
Urticaria pigmentosa00001001260000030221000001 -95
Abetalipoproteinämie00001002400000010222000001 +18
Barth-Syndrom00000602300000010223000001 +7
Kardio-fazio-kutanes Syndrom00001002970000010224000001 +73
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie00000602480000010225000001 +23
Mitochondriale Myopathie00000602770000010226000001 +51
Aicardi-Syndrom00000901690000020227000001 -58
Choreoathetose000013000-0000000228000001
Epidermolysis bullosa simplex00001202530000010229000001 +24
Knorpel-Haar-Hypoplasie00000501180000030230000001 -112
Hemimegalenzephalie000010000-0000000231000001
Maffucci-Syndrom000014000-0000000232000001
Trisomie Xq2800000401640000020233000001 -69
Retinale Dysplasie000005000-0000000234000001
Fetales Valproat-Syndrom000006000-0000000235000001
Glutarazidurie00000701430000020236000001 -93
1p36-Deletionssyndrom00000401880000010237000001 -49
Meacham-Syndrom00000602140000010238000001 -24
Melorheostose00000801790000010239000001 -60
Netherton-Syndrom00000901760000010240000001 -64
Diastrophische Dysplasie00002001560000020241000001 -85
Megazystis000004000-0000000242000001
Stüve-Wiedemann-Syndrom00001002210000010243000001 -22
Tricho-dento-ossäres Syndrom000007000-0000000244000001
Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom000007000-0000000245000001
Makrostomie000006000-0000000246000001
Partielle Monosomie 9p000001000-0000000247000001
Schwannomatose000004000-0000000248000001
Short-QT-Syndrom00001102590000010249000001 +10
CARASIL00000701920000010250000001 -58
Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Benutzer:Wartungsstube/Seltene_Krankheiten