Gesichtsdysmorphie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie. Sie kann isoliert auftreten und ohne Krankheitswert sein. Wenn jedoch eine Gesichtsdysmorphie in Zusammenhang mit einer weiteren klinischen Auffälligkeit vorliegt, so spricht man von einem syndromalen Krankheitsbild. Die Gesichtsdysmorphie wäre dann ein Symptom der Erkrankung.[1]

Die Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen einer Gesichtsdysmorphie beschäftigt, wird auch Dysmorphologie oder Syndromolgie bezeichnet.

Typen und Syndrome

Meist handelt es sich um Abweichungen des Augenabstandes, der Position der Augenbrauen, Stellung der Lidachse, Position und Form der Ohrmuscheln, Form der Nase, des Kinns und des Verhältnisses von Ober- zu Unterkiefer.[2] Wenn die Gesichtsdysmorphie einen wesentlichen Hinweis auf die Erkrankung in der Differentialdiagnostik geben kann, so spricht man auch von einer charakteristischen fazialen Gestalt. Bei „Gestalt“ handelt es sich um einen Fachausdruck, der in der Syndromologie auch im Englischen verwendet wird.

Die häufigsten Syndrome mit Gesichtsauffälligkeiten sind:[3]

In der Datenbank Orphanet werden noch zahlreiche seltene Syndrome mit Gesichtsdysmorphie aufgeführt:

  • Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom[4]
  • Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[5]
  • Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom (Synonym(e): THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien)[6]
  • Birk-Barel-Syndrom (Synonym(e): Intelligenzminderung – Hypotonie – Gesichtsdysmorphie)[7]
  • CCFDN-Syndrom
  • CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[8]
  • CDK13-assoziierte Störung[9]
  • Char-Syndrom (Synonym(e): Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger)
  • Cono-spondyläre Dysplasie (Synonym(e): Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[10]
  • Desanto-Shinawi-Syndrom (Synonym(e): WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen)[11]
  • DiGeorge-Syndrom (Synonym(e): Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie; Deletion 22q11)
  • Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali, EMD mit Makrozephalie und charakteristischem Gesichtsausdruck[12]
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ (mcEDS), (Synonym(e): Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose)
  • Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[13]
  • Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel[14]
  • Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom[15]
  • Femoral-faziales Syndrom (Synonym(e): Femurhypoplasie – Gesichtsdysmorphie)
  • FHEIG-Syndrom[16]
  • Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom[17]
  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym(e): Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[18]
  • Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom (Synonym(e): Gaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)[19]
  • German-Syndrom (Synonym(e): Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom)
  • Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom[20]
  • Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31[21]
  • Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen[22]
  • Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom[23]
  • Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom[24]
  • Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom[25]
  • Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom (Synonym(e): Gesichtsdysmorphien – Linsendislokation – vordere Segmentanomalien – nicht-traumatische konjunktivale Zysten)[26]
  • Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom[27]
  • Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom[28]
  • Gingivale Fibromatose – Gesichtsdysmorphien[29]
  • Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[30]
  • Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom[31]
  • Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[32]
  • Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom (Synonym(e): Intelligenzminderung-expressive Sprachstörung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom)[33]
  • Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert[34]
  • Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz[35]
  • Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom[36]
  • Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[37]
  • Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[38]
  • Jansen-de Vries-Syndrom (Synonym(e): Entwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[39]
  • KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs[40]
  • Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[41]
  • Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom[42]
  • Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym(e): Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)
  • Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom[43]
  • Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Syndrom[44]
  • Liang-Wang-Syndrom (Synonym(e): Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom)[45]
  • Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom[46]
  • Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom[47]
  • Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom[48]
  • Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom[49]
  • Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[50]
  • Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom (Synonym(e): Moyamoya-Krankheit – Kleinwuchs – Gesichtsdysmorphien – hypergonadotroper Hypogonadismus)
  • Myhre-Syndrom (Synonym(e): Gesichtsdysmorphien – Intelligenzminderung – Kleinwuchs – Hörverlust)
  • NEDHSIL (Synonym(e): Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom)[51]
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom[52]
  • NOCARH-Syndrom (Synonym(e): Autoinflammation-Zytopenie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom des Neugeborenen)[53]
  • Ornithin-Decarboxylase-Mangel (Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom)[54]
  • Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[55]
  • Pierpont-Syndrom (Synonym(e): Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)[56]
  • Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom[57]
  • Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne[58]
  • Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom[59]
  • Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym(e): Retinitis pigmentosa-Schwerhörigkeit-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Retinitis pigmentosa-Taubheit-Hypothyreose-vorzeitige Alterung-charakteristische Gesichtsform-Syndrom)
  • Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom[60]
  • Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[61]
  • Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[62]
  • Skraban-Deardorff-Syndrom (Synonym(e): Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[63]
  • Snijders Blok-Campeau-Syndrom[64]
  • SOFT-Syndrom[65]
  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom[66]
  • Steel-Syndrom (Synonym(e): Beidseitige Hüft- und Radiusköpfchen-Dislokation-Kleinwuchs-Skoliose-Karpalfusionen-Pes cavus-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[67]
  • Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form[68]
  • TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[69]
  • TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom[70]
  • Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[71]
  • Weiss-Kruszka-Syndrom (Synonym(e): Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[72]
  • Wiedemann-Steiner-Syndrom (Synonym(e): Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)
  • X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[73]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung – globale Entwicklungsverzögerung – Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel[74]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom[75]
  • X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt[76]
  • ZTTK-Syndrom (Synonym(e): Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom; Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom)[77]

Circa ein Drittel der monogenen Erkrankungen weisen eine Gesichtsdysmorphie auf.

Ein breiter Kopf findet sich beim Apert-Syndrom, ein flaches Gesicht beim Conradi-Hünermann-Syndrom.

Gesichtsasymmetrien können beim Goldenhar-Syndrom oder dem Larsen-Syndrom auftreten.

Eine dreieckige Gesichtsform ist bei der Osteogenesis imperfecta, dem Pterygium-Syndrom und dem Silver-Russell-Syndrom beschrieben.[78]

Computergestützte Dysmorphologie

Auf die Erkennung von fazialen Dysmorphien spezialisierte Genetiker können eine Vielzahl von Syndromen mit hoher Güte unterscheiden. Derartige Klassifikationsleistungen sind auch geeignet für Methoden des deep learning. Hierbei lernt ein künstliches neuronales Netzwerk die charakteristische Gestalt oder den fazialen Phänotyp der Erkrankung zu erkennen. Aktuell lassen sich mit hoher Genauigkeit bereits über 1000 genetische Erkrankungen unterscheiden. Die Technologie kann auch zur Identifikation neuer Erkrankungen verwendet werden.[79]

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. ↑ Embryology.ch (Memento vom 25. November 2019 im Internet Archive)
  3. ↑ Right Diagnosis
  4. ↑ Orphanet Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf orpha.net
  5. ↑ Orphanet Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  6. ↑ Orphanet THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien, auf orpha.net
  7. ↑ Orphanet Birk-Barel-Syndrom, auf orpha.net
  8. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom, auf orpha.net
  9. ↑ Orphanet CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom, auf orpha.net
  10. ↑ Orphanet Cono-sypondyläre Dysplasie, auf orpha.net
  11. ↑ Orphanet WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen, auf orpha.net
  12. ↑ Orphanet Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali, auf orpha.net
  13. ↑ Orphanet Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  14. ↑ Orphanet Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel, auf orpha.net
  15. ↑ Orphanet Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom, auf orpha.net
  16. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom, auf orpha.net
  17. ↑ Orphanet Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  18. ↑ Orphanet Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  19. ↑ Orphanet Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  20. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom, auf orpha.net
  21. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31, auf orpha.net
  22. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen, auf orpha.net
  23. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom, auf orpha.net
  24. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom, auf orpha.net
  25. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom, auf orpha.net
  26. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom, auf orpha.net
  27. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom, auf orpha.net
  28. ↑ Orphanet Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom, auf orpha.net
  29. ↑ Orphanet Gingivale Fibromatose – Gesichtsdysmorphien, auf orpha.net
  30. ↑ Orphanet Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  31. ↑ Orphanet Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom, auf orpha.net
  32. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  33. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom, auf orpha.net
  34. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert, auf orpha.net
  35. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz, auf orpha.net
  36. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom, auf orpha.net
  37. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  38. ↑ Orphanet Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  39. ↑ Orphanet Jansen-de Vries-Syndrom, auf orpha.net
  40. ↑ Orphanet KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs, auf orpha.net
  41. ↑ Orphanet Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  42. ↑ Orphanet Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  43. ↑ Orphanet Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom, auf orpha.net
  44. ↑ Orphanet Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  45. ↑ Orphanet Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom, auf orpha.net
  46. ↑ Orphanet Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom
  47. ↑ Orphanet Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf orpha.net
  48. ↑ Orphanet Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom, auf orpha.net
  49. ↑ Orphanet Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom, auf orpha.net
  50. ↑ Orphanet Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  51. ↑ Orphanet Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom, auf orpha.net
  52. ↑ Orphanet Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom, auf orpha.net
  53. ↑ Orphanet NOCARH-Syndrom, auf orpha.net
  54. ↑ Orphanet Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom, auf orpha.net
  55. ↑ Orphanet Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  56. ↑ Orphanet Pierpont-Syndrom, auf orpha.net
  57. ↑ Orphanet Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom, auf orpha.net
  58. ↑ Orphanet Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne
  59. ↑ Orphanet Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom, auf orpha.net
  60. ↑ Orphanet Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom, auf orpha.net
  61. ↑ Orphanet Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  62. ↑ Orphanet Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  63. ↑ Orphanet Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  64. ↑ Orphanet CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  65. ↑ Orphanet Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom, auf orpha.net
  66. ↑ Orphanet Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom, auf orpha.net
  67. ↑ Orphanet Steel-Syndrom, auf orpha.net
  68. ↑ Orphanet Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form, auf orpha.net
  69. ↑ Orphanet TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  70. ↑ Orphanet TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  71. ↑ Orphanet Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, auf orpha.net
  72. ↑ Orphanet Weiss-Kruszka-Syndrom, auf orpha.net
  73. ↑ Orphanet X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, auf orpha.net
  74. ↑ OrphanetX-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, auf orpha.net
  75. ↑ Orphanet X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom, auf orpha.net
  76. ↑ Orphanet X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt, auf orpha.net
  77. ↑ Orphanet Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom, auf orpha.net
  78. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.
  79. ↑ Tzung-Chien Hsieh, Aviram Bar-Haim, Shahida Moosa, Nadja Ehmke, Karen W. Gripp: GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors. In: medRxiv. 4. Januar 2021, S. 2020.12.28.20248193, doi:10.1101/2020.12.28.20248193 (medrxiv.org [abgerufen am 26. Januar 2021]).
Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Gesichtsdysmorphie