|TEASERTEXT = '''[[Phenylketonurie]]''' (PKU), syn. ''Følling-Krank­heit'', ''Phenyl­brenz­trauben­säure-Oligophrenie'', ist eine der häufigs­ten ange­bore­nen Stoff­wechsel­störun­gen. Sie wird auto­somal-rezes­siv mit einer Inzi­denz von etwa 1:8000 Neu­gebore­nen ver­erbt. Betrof­fene Patien­ten können die Amino­säure Pheny­lala­nin nicht ab­bauen, wo­durch sie sich im Körper an­reichert und Phenyl­pyruvat, Phenyl­acetat oder Phenyl­lactat ent­steht, was unbe­handelt zu einer schwe­ren geisti­gen Entwick­lungs­störung mit einer Epilep­sie führt. Be­stimm­te Stoff­wechsel­produkte, die Phenyl­ketone, die mit dem Urin ausge­schieden werden, waren für die Erkran­kung namens­gebend. Die Erkran­kung kann durch eine ein­fache Reihen­unter­suchung schon bei Neu­gebore­nen er­kannt werden. Eine recht­zeitig begon­nene eiweiß­arme Diät kann die vorge­nannten Symp­tome verhin­dern und sollte idealer­weise lebens­lang durch­geführt werden.}}