Diskussion:Phenylketonurie

Tyrosin wiederum fehlt nun für die Synthese von Hormonen wie dem Adrenalin und den Schilddrüsenhormonen, Überträgerstoffen im Gehirn wie Dopamin und Serotonin, aber auch für die Synthese von Melanin.

Frage dazu: Aus Thyrosin wird doch auch Thyroxin, Homogenitinsäure und letztlich Sauer- und Wasserstoff gebildet. Wenn diese nun nicht mehr synthetisiert werden, müsste ich doch außer dem PKU auch Albinismus, Kretinismus, Schwarzharn und Alkaptonurie haben ?!? Oder treten diese Krankheiten nur bei einer Ansammlung von den relevanten Stoffen auf?

so viel wie ich weiß, wäre es genau wie beschrieben, wenn man die Krankheit unbeachtet lässt.Da PKU-Patienten aber in der Regel eine sehr phenylalaninarme Kost zu sich nehmen, entsteht keine Amsammlung und kein oder nur sehr geringer Abbau zu der für das Gehirn so gefährlichen u.a. Phenylbrenztraubensäure. Das fehlende Tyrosin muss ebenfalls durch die Nahrung ergänzt werden. Aber dennoch haben viele PKU-Patienten auch Anzeichen eines Albinismus.


Tyrosinämie und Alkaptonurie sollten bei PKU meiner Meinung nach nicht auftreten: Für Tyrosinämie muss ein Überschuss aus Tyrosin vorliegen, bei PKU nicht der Fall. Bei Alkaptonurie, wird im Urin Homogentinsäure ausgeschieden, bei PKU sollte es da eigentlich auch keine Probleme geben. Den Albinismus würde ich dadurch erklären, dass den Betroffenen meist nicht perfekt mit Tyrosin eingestellt sind. (?)

Nach meinen ungesicherten Quellen, belaufen sich die Kosten für die Spezial-Ernährung, je nach Phenylalaninverträglichkeit, Verbrauch und Versandkosten auf 80€ bis 250€ im Monat.

Serotonin?

Macht man Serotonin nicht aus Tryptophan? Was hat das dann mit einem gestörten Tyrosin/Phenylalanin-Stoffwechsel zu tun? Wenn's jemand genau weiß BITTE löschen oder mir erklären (mündliches Physikum droht).

Aber eigentlich bin ich mir ziemlich sicher, dass das falsch ist

--Dr._Nick Diskussion 00:22, 29. Aug 2005 (CEST)


PS: Ich habe noch mal in meinen Unterlagen nachgeschaut, und würde immer noch sagen: Blödsinn und habs mal gelöscht (also das Serotonin) --Dr._Nick Diskussion 15:00, 29. Aug 2005 (CEST)

IQ meist nicht üner 20 Punkte

In verschiedenen Quellen steht das der IQ von PKU erkrankten Menschen meist nie mehr als 20 Punkte erreicht. Quelle: Murken, J., Cleve, H. , Humangenetik, 6.Auflage, Ferdinant Enke Verlag, Stuttgart 1996, S- 103-104

Bin für eine Änderung im Artikel
--PhillU 13:26, 5. Mär 2006 (CET)


Der Abschnitt über Gentherapie ist ja wohl ziemlicher Quatsch. Aber wenigstens ist die Quelle dabei. damit sich jeder davon selbst überzeugen kann <eg>