Short-QT-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I45.8 | Sonstige näher bezeichnete kardiale Erregungsleitungsstörungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung. Sie ist charakterisiert durch ein kurzes, herzfrequenzkorrigiertes QT-Intervall (QTc nach Bazett weniger als 370 ms[1]) im EKG, das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, und ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod durch Kammertachykardien bzw. Kammerflimmern. Eine weitere Auffälligkeit im EKG sind hohe, spitze T-Wellen, ähnlich denen bei der Hyperkaliämie. Zur Diagnose werden weitere Daten aus der Anamnese des Patienten und ggf. auch gendiagnostische Daten hinzugenommen.[1]
Die Erkrankung wurde im Jahr 2000 erstmals beschrieben.[2]
Ursache
In molekulargenetischen Untersuchungen wurden Mutationen in Genen für bestimmte Kalium- und Calcium[3]-Kanäle der Herzmuskelzellen gefunden.[4] Das Short-QT-Syndrom wird anscheinend autosomal-dominant vererbt.
| Typ | OMIM | Gen | Anmerkungen |
|---|---|---|---|
| SQT1 | 609620 | KCNH2 | [5] |
| SQT2 | 609621 | KCNQ1 | [5] |
| SQT3 | 609622 | KCNJ2 | [5] |
| SQT4 | 114205 | CACNA1C | |
| SQT5 | 114204 | CACNA2D1 | |
| SQT6 | 106195 | SLC4A3 |
Prävalenz
Die Prävalenz ist unbekannt. Mit weniger als 200 publizierten Fällen weltweit (Stand: Juni 2017) scheint es außerordentlich selten zu sein.[6] Ein transgenes Kaninchenmodell des Short-QT-Syndroms wurde 2019 veröffentlicht und könnte zur Analyse der Arrhythmieentstehung beitragen.[7]
Behandlung
Da die Ursache genetisch ist, gibt es keine ursächliche Behandlung oder Therapie.[8]
Durch Medikamente (z. B. Chinidin[9][10][11] oder Disopyramid[10]) und Anpassungen im Lebensstil können die Symptome gelindert werden.[8] Im Tiermodell konnte ein normalisierender Effekt von hochdosiertem Carnitin auf die in vitro gemessene Aktionspotentialdauer und die in vivo gemessenen QT-Dauer im EKG nachgewiesen werden.[12]
Leistungssport und andere schwere körperliche Belastung sollten vermieden werden,[13] ebenso Medikamente, die nachweislich das QT-Intervall verkürzen können.[8]
Wenn trotz medikamentöser Einstellung Symptome auftreten, kann das für eine Defibrillator-Implementation sprechen.[8][14]
Literatur
- Barry J. Maron et al.: AHA Scientific Statement: Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. In: Circulation, 2006, 113, S. 1807–1816.
Siehe auch
Einzelnachweise
- ↑ a b The Short QT Syndrome: Proposed Diagnostic Criteria. In: Journal of the American College of Cardiology. Band 57, Nr. 7, 15. Februar 2011, ISSN 0735-1097, S. 802–812, doi:10.1016/j.jacc.2010.09.048 (sciencedirect.com [abgerufen am 5. Februar 2018]). SQTS Diagnostic Criteria: Discussion, Tab. 6
- ↑ Ihor Gussak, Pedro Brugada, Josep Brugada, R. Scott Wright, Stephen L. Kopecky: Idiopathic Short QT Interval:A New Clinical Syndrome? In: Cardiology. Band 94, Nr. 2, 2000, ISSN 0008-6312, S. 99–102, doi:10.1159/000047299 (karger.com [abgerufen am 5. Februar 2018]).
- ↑ Charles Antzelevitch, Guido D. Pollevick, Jonathan M. Cordeiro, Oscar Casis, Michael C. Sanguinetti: Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death. In: Circulation. Band 115, Nr. 4, 30. Januar 2007, ISSN 0009-7322, S. 442–449, doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392, PMID 17224476 (ahajournals.org [abgerufen am 5. Februar 2018]).
- ↑ Chinmay Patel, Gan-Xin Yan, Charles Antzelevitch: Short QT Syndrome: From Bench to Bedside. In: Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. Band 3, Nr. 4, 1. August 2010, ISSN 1941-3149, S. 401–408, doi:10.1161/CIRCEP.109.921056, PMID 20716721 (ahajournals.org [abgerufen am 5. Februar 2018]).
- ↑ a b c https://www.hdz-nrw.de/kliniken-institute/zentrale-dienste/kardiogenetik/untersuchungen/herzrhythmusstoerungen/short-qt-syndrom.html
- ↑ Andrea Mazzanti, Katherine Underwood, Dmitriy Nevelev, Shanna Kofman, Silvia G. Priori: The new kids on the block of arrhythmogenic disorders: Short QT syndrome and early repolarization. In: Journal of Cardiovascular Electrophysiology. Band 28, Nr. 10, 1. Oktober 2017, ISSN 1540-8167, S. 1226–1236, doi:10.1111/jce.13265 (wiley.com [abgerufen am 7. Februar 2018]).
- ↑ Katja E Odening, Ilona Bodi, Gerlind Franke, Raphaela Rieke, Anna Ryan de Medeiros: Transgenic short-QT syndrome 1 rabbits mimic the human disease phenotype with QT/action potential duration shortening in the atria and ventricles and increased ventricular tachycardia/ventricular fibrillation inducibility. In: European Heart Journal. Band 40, Nr. 10, 7. März 2019, ISSN 0195-668X, S. 842–853, doi:10.1093/eurheartj/ehy761 (oup.com [abgerufen am 31. Januar 2022]).
- ↑ a b c d Patienteninformation: Kurzes QT-Syndrom (Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS). In: European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart. Januar 2021, abgerufen am 26. Juli 2024.
- ↑ Peter Stiefelhagen: Eine gefährliche Rarität!: Kennen Sie das Short-QT-Syndrom? In: MMW - Fortschritte der Medizin. Band 154, Nr. 14, August 2012, ISSN 1438-3276, S. 20–20, doi:10.1007/s15006-012-0978-2 (springermedizin.de [abgerufen am 26. Juli 2024]).
- ↑ a b QT-Syndrom und die Gefahr des plötzlichen Herztods. Abgerufen am 26. Juli 2024.
- ↑ Gelbe Liste Online: Antiarrhythmika | Gelbe Liste. Abgerufen am 26. Juli 2024.
- ↑ Ilona Bodi, Lea Mettke, Konstantin Michaelides, Tibor Hornyik, Stefan Meier, Saranda Nimani, Stefanie Perez-Feliz, Ibrahim el-Battrawy, Heiko Bugger, Manfred Zehender, Michael Brunner, Jordi Heijman, Katja E Odening: Beneficial normalization of cardiac repolarization by carnitine in transgenic SQT1 rabbit models. In: Cardiovascular Research. 17. Juli 2024, ISSN 0008-6363, doi:10.1093/cvr/cvae149 (oup.com [abgerufen am 18. Juli 2024]).
- ↑ Pschyrembel Online. Abgerufen am 26. Juli 2024.
- ↑ Universitätsklinikum Heidelberg: Short QT Syndrom. Abgerufen am 26. Juli 2024.
