Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

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Amyotrophe Lateralsklerose00042300010007300001001186
Chorea Huntington00019100020005430002001062
Ehlers-Danlos-Syndrom00009500030004180003000615
SYNGAP-Syndrom00000200040003880004000401
Angelman-Syndrom00004000060001920005000382 +1
Marfan-Syndrom00010800050002040006000285 -1
Melkersson-Rosenthal-Syndrom00001100220000350007000201 +15
Osteogenesis imperfecta00010200100001310008000187 +2
CADASIL00001500110001240009000143 +2
Kleidokraniale Dysplasie00001500170000520010000140 +7
IPEX-Syndrom00000400430000150011000136 +32
Morbus Fabry00005100120001170012000130
Progerie00005100160000690013000130 +3
Brachydaktylie Typ D00000200090001320014000120 -5
Epidermolysis bullosa00003700130001090015000112 -2
Achondroplasie00006100140000860016000092 -2
Long-QT-Syndrom000038000-0000000017000081
Harlequin-Syndrom00000500190000480018000072 +1
Eigenbrauer-Syndrom00000100070001420019000069 -12
Ichthyose00005300200000450020000069
Syringomyelie00004000230000350021000067 +2
Leigh-Syndrom00001900510000130022000063 +29
Motoneuron-Krankheit00003000080001360023000061 -15
Makropenis00000300180000480024000058 -6
Fibrodysplasia ossificans progressiva00001500210000420025000052 -4
Morbus Osler00002200260000280026000051
Uterus didelphys00000900280000260027000049 +1
Keratoderma00001900860000050028000048 +58
Chiari-Malformation00002100240000290029000047 -5
Hereditäres Angioödem00002400550000130030000047 +25
Erdheim-Chester-Erkrankung00009500300000240031000040 -1
Li-Fraumeni-Syndrom00002500470000140032000039 +15
Müller-Weiss-Syndrom00000400600000090033000038 +27
Goldenhar-Syndrom00001500450000140034000038 +11
Harlekin-Ichthyose00000700270000280035000035 -8
Morbus Pompe00002100320000230036000033 -4
Dandy-Walker-Fehlbildung00001100370000200037000033
Spielmeyer-Vogt-Krankheit00001200570000110038000031 +19
Kartagener-Syndrom00002200250000290039000031 -14
Amniotisches-Band-Syndrom00002400340000210040000028 -6
Pfeiffer-Syndrom00001900350000210041000027 -6
Seltene Krankheit00012500310000230042000027 -11
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV00000500490000130043000024 +6
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose00002700460000140044000024 +2
Silver-Russell-Syndrom00002200420000150045000023 -3
Tarsaltunnelsyndrom00000800830000060046000022 +37
Crouzon-Syndrom00001500290000260047000022 -18
Phelan-McDermid-Syndrom00000400440000150048000022 -4
Mikrodeletionssyndrom00001400630000090049000022 +14
Nephrokalzinose00002300330000220050000022 -17
Erythropoetische Protoporphyrie00002900360000200051000021 -15
Pitt-Hopkins-Syndrom00000900390000190052000021 -13
Amelie (Medizin)00001600590000090053000020 +6
Hypereosinophilie-Syndrom00000700690000080054000020 +15
Merkelzellkarzinom00001800400000160055000019 -15
Livedo reticularis00000700500000130056000019 -6
DRESS-Syndrom00001400480000140057000019 -9
Donnai-Barrow-Syndrom000005000-0000000058000017
Loeys-Dietz-Syndrom00001300540000130059000017 -5
Mikroduplikationssyndrom 17p11.200000701760000020060000017 +116
Swyer-Syndrom00001600520000130061000017 -9
Fibulare Hemimelie00001200930000040062000016 +31
Morbus Darier00002100670000080063000016 +4
AL-Amyloidose00001200620000090064000016 -2
Hypophosphatasie00002400850000060065000016 +20
Retrograde cricopharyngeale Dysfunktion000001000-0000000066000016
Steatocystoma multiplex00000400610000090067000013 -6
Gorlin-Goltz-Syndrom00001900560000110068000012 -12
VACTERL-Assoziation00002100680000080069000012 -1
Antisynthetase-Syndrom00000501040000040070000012 +34
Megalokornea000009000-0000000071000012
Cutis verticis gyrata00000900530000130072000012 -19
Wiskott-Aldrich-Syndrom00002100820000060073000011 +9
Cheilitis granulomatosa00000400980000040074000011 +24
Kleefstra-Syndrom00000600720000070075000011 -3
Coffin-Siris-Syndrom00000600780000060076000010 +2
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom00000800750000070077000010 -2
Cystinose00001201340000020078000010 +56
Primäre Ciliäre Dyskinesie00000901240000030079000010 +45
Arachnopathie00000101120000030080000010 +32
Alagille-Syndrom00001500730000070081000010 -8
Aphallie00000500770000060082000010 -5
Pontozerebelläre Hypoplasie00000500760000070083000009 -7
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom000006000-0000000084000009
Porokeratose00000501090000030085000009 +24
Lymphangioleiomyomatose00000701010000040086000009 +15
MOMO-Syndrom00000301070000030087000009 +20
Cherubismus00000800410000160088000009 -47
Pallister-Killian-Syndrom00001500660000080089000008 -23
Mowat-Wilson-Syndrom00000901000000040090000008 +10
Muckle-Wells-Syndrom00001001150000030091000008 +24
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom00000702670000010092000008 +175
Onychauxis00000500810000060093000008 -12
Aplasia cutis congenita00002000650000080094000008 -29
Kongenitale Nebennierenhyperplasie00001500840000060095000007 -11
Mikrophthalmie00006300640000090096000007 -32
Cohen-Syndrom00001101100000030097000007 +13
Naevus comedonicus-Syndrom00000301130000030098000007 +15
Maligner peripherer Nervenscheidentumor00007300910000050099000007 -8
Primäre Lateralsklerose00000500900000050100000007 -10
Wiedemann-Steiner-Syndrom00000600800000060101000007 -21
Ektrodaktylie00002700580000100102000007 -44
Aarskog-Syndrom00001500790000060103000007 -24
Stukko-Keratose00000201450000020104000007 +41
Septo-optische Dysplasie00000701360000020105000006 +31
PURA-Syndrom00000101470000020106000006 +41
Hornhautdystrophie00003501270000030107000006 +20
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose00000400870000050108000006 -21
Progressive Muskelatrophie00000800710000070109000006 -38
Grisel-Syndrom00000501250000030110000006 +15
Kraniodiaphysäre Dysplasie00001000950000040111000006 -16
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus00000300990000040112000005 -13
Rosenthal-Klöpfer-Syndrom00000402820000010113000005 +169
Chronische intestinale Pseudoobstruktion00000501570000020114000005 +43
Mikrognathie00005100880000050115000005 -27
Snyder-Robinson-Syndrom00001001790000010116000005 +63
VEXAS-Syndrom00000401210000030117000005 +4
Episodische Ataxie00000101640000020118000005 +46
Maroteaux-Lamy-Syndrom00001500960000040119000005 -23
Urticaria pigmentosa00001002210000010120000005 +101
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom00000600740000070121000004 -47
Kreatin-Transporter-Defekt00000201180000030122000004 -4
Polymikrogyrie00001101190000030123000004 -4
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ000008000-0000000124000004
Thanatophore Dysplasie00001500700000080125000004 -55
Lamb-Shaffer-Syndrom00000201060000030126000004 -20
Aicardi-Goutières-Syndrom00001200920000050127000004 -35
Duodenalstenose00001201510000020128000004 +23
Hypergonadotroper Hypogonadismus00001101750000020129000004 +46
Barber-Say-Syndrom00000701170000030130000004 -13
Epidermaler Nävus00000701280000030131000004 -3
Kampomele Dysplasie00001301440000020132000004 +12
Magenvolvulus00000701370000020133000004 +4
Pityriasis rubra pilaris00000901390000020134000004 +5
Nager-Syndrom00001400380000190135000004 -97
SHOX-bedingter Kleinwuchs00000201540000020136000004 +18
Barth-Syndrom00000602230000010137000004 +86
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration00000901380000020138000004
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn00002101020000040139000004 -37
Aposthie00000101110000030140000003 -29
Radioulnare Synostose00001401430000020141000003 +2
1p36-Deletionssyndrom00000402370000010142000003 +95
Carpenter-Syndrom00001201330000020143000003 -10
Kranioektodermale Dysplasie00001101620000020144000003 +18
Zitrullinämie Typ I000001000-0000000145000003
McLeod-Syndrom00001002550000010146000003 +109
Ascher-Syndrom00000402890000010147000003 +142
Hoffmann-Syndrom00000302920000010148000003 +144
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration00000201880000010149000003 +39
Neuralgische Amyotrophie00000301850000010150000003 +35
Mitochondriale Myopathie00000602260000010151000003 +75
OHVIRA-Syndrom00000401030000040152000003 -49
Peters-Plus-Syndrom00001101300000020153000003 -23
ATR-X-Syndrom00001001660000020154000003 +12
Hypochondroplasie00001701400000020155000003 -15
Perlman-Syndrom00001201580000020156000003 +2
Venöse okklusive Leberkrankheit00000701670000020157000003 +10
Glutarazidurie00000702360000010158000003 +78
Ollier-Syndrom00000501500000020159000003 -9
Palmar-Syndrom00000302510000010160000003 +91
Pterygium colli00000801930000010161000003 +32
Kearns-Sayre-Syndrom000014000-0000000162000002
Netherton-Syndrom00000902400000010163000002 +77
Makuläre Teleangiektasie00000501350000020164000002 -29
Olmsted-Syndrom00000501050000030165000002 -60
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom00000702080000010166000002 +42
Kostmann-Syndrom00000601290000020167000002 -38
Cutis-laxa-Syndrom00000901140000030168000002 -54
Multizystische Nierendysplasie00000902150000010169000002 +46
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie00001201590000020170000002 -11
Makrothrombozytopenie00001502090000010171000002 +38
Netzhautdystrophie00001302110000010172000002 +39
Diastematomyelie00000301650000020173000002 -8
Sklerodaktylie00000901780000010174000002 +4
Trisomie Xq2800000402330000010175000002 +58
Fowler-Syndrom00000402860000010176000002 +110
Aicardi-Syndrom00000902270000010177000002 +50
Monoaminoxidase-A-Mangel00000301410000020178000002 -37
Großwuchssyndrom00001101320000020179000002 -47
Meckel-Syndrom00001402950000010180000002 +115
Lymphangiektasie000010000-0000000181000002
Turcot-Syndrom00001302840000010182000002 +102
Michelinreifen-Baby-Syndrom00000501700000020183000002 -13
Zitrullinämie00000501560000020184000002 -28
Epitheliale Basalmembrandystrophie00000301680000020185000002 -17
Dyskeratosis congenita00001401890000010186000002 +3
Hyperreninismus00000401830000010187000002 -4
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1000004000-0000000188000002
Sehnerv-Hypoplasie00000602060000010189000002 +17
Legius-Syndrom00000602050000010190000002 +15
Idiopathische juvenile Osteoporose00000802130000010191000002 +22
Intrinsic-Faktor-Mangel000003000-0000000192000002
Peeling-Skin-Syndrom00000401860000010193000002 -7
Saethre-Chotzen-Syndrom00001201870000010194000002 -7
Stüve-Wiedemann-Syndrom00001002430000010195000002 +48
Dup15q00000201230000030196000002 -73
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie00001100890000050197000002 -108
Kaudale Duplikation00000301600000020198000002 -38
Triphalangealer Daumen00001201970000010199000002 -2
Lymphoproliferatives Syndrom00000601610000020200000002 -39
Rogers-Syndrom000007000-0000000201000002
White-Dot-Syndrome00000401630000020202000002 -39
Überzählige Harnröhre00000102070000010203000002 +4
Bainbridge-Ropers-Syndrom00000200940000040204000002 -110
Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom000002000-0000000205000002
Kongenitale Myopathie000011000-0000000206000002
Lipodystrophie Typ Berardinelli000011000-0000000207000002
Propionazidämie000012000-0000000208000002
Andersen-Tawil-Syndrom00000502160000010209000002 +7
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom00000401910000010210000002 -19
Xia-Gibbs-Syndrom00000001160000030211000002 -95
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao00000401820000010212000001 -30
Multiple epiphysäre Dysplasie000014000-0000000213000001
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden00000301720000020214000001 -42
Hydroletalus-Syndrom000005000-0000000215000001
Apple-peel-Syndrom000006000-0000000216000001
Knorpel-Haar-Hypoplasie00000602300000010217000001 +13
Muir-Torre-Syndrom00000701730000020218000001 -45
POEMS-Syndrom00000701990000010219000001 -20
Yuan-Harel-Lupski-Syndrom000005000-0000000220000001
Branchio-oto-renales Syndrom00000801260000030221000001 -95
Choroideremie000010000-0000000222000001
Fetales Valproat-Syndrom00000602350000010223000001 +12
Idiopathische entzündliche Myopathie000005000-0000000224000001
McKusick-Kaufman-Syndrom00001402630000010225000001 +38
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus00001100970000040226000001 -129
Hiob-Syndrom000005000-0000000227000001
Kardio-fazio-kutanes Syndrom00001002240000010228000001 -4
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie00000602250000010229000001 -4
Meacham-Syndrom00000602380000010230000001 +8
Short-QT-Syndrom00001102490000010231000001 +18
Maffucci-Syndrom00001402320000010232000001
Malan-Syndrom00000402100000010233000001 -23
Talus verticalis000008000-0000000234000001
Akrogerie000010000-0000000235000001
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I00000701310000020236000001 -105
Greig-Syndrom00000902910000010237000001 +54
Lenz-Syndrom00000902720000010238000001 +34
Mikrostomie00001802180000010239000001 -21
Acheirie000005000-0000000240000001
Angeborenes Glaukom000008000-0000000241000001
Juvenile myelomonozytäre Leukämie00000502140000010242000001 -28
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom00000701900000010243000001 -53
Trisomie 1000000702010000010244000001 -43
Albright-Osteodystrophie00000901950000010245000001 -50
Baller-Gerold-Syndrom00001102570000010246000001 +11
L1CAM-Syndrom00000402710000010247000001 +24
Neuronale intestinale Dysplasie000003000-0000000248000001
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel000008000-0000000249000001
Symphalangismus00000502780000010250000001 +28
Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Benutzer:Wartungsstube/Seltene_Krankheiten