Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.^[1]

Gemäß der Datenbank Orphanet enthält diese Gruppe folgende Erkrankungen:

• Acaeruloplasminämie
• Åland Island-Augenkrankheit, Synonyme: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom^[2]
• Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Synonym: Jalili-Syndrom^[3]
• Lebersche Kongenitale Amaurose
• Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, Synonyme: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel^[4]
• Progressive bifokale chorioretinale Atrophie, Synonym: PBCRA^[5]
• Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, Synonym: Pseudotoxoplasmose-Syndrom^[6] (Das Synonym wird auch für das Aicardi-Goutières-Syndrom verwendet.)
• Retinopathie Typ Burgess-Black^[7]
• Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom^[8]
• Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration, Synonyme: Atrophia areata; Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson^[9]
• Noble-Bass-Sherman-Syndrom^[10]
• Benigne familiäre gefleckte Retina^[11]
• Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie^[12]
• MMCAT-Syndrom^[13]
• Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom, Synonym: MLCRD^[14]
• MORM-Syndrom
• MRCS-Syndrom, Synonym: Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom^[15]
• Netzhautdegeneration - Nanophthalmus – Glaukom^[16]
• Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien^[17]
• Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, Synonym: EOSRD^[18]
• Spät beginnende Netzhautdystrophie, Synonyme: LORD; Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende^[19]
• Netzhautdystrophie Typ Bothnia, Synonym: Västerbotten Dystrophie^[20]
• Oguchi-Syndrom, Synonyme: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi^[21]
• Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie, Synonym PPRCA^[22]
• Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt, Synonym: Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom^[23]
• X-chromosomale Retinadysplasie^[24]
• Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie, Synonym: RVCL^[25]
• Retinopathia pigmentosa
• Revesz-Syndrom, Synonyme: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom^[26]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom^[27]
• Zäpfchenmangel-Trichromasie, Synonym: Zäpfchenmangel-Syndrom^[28]
• Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen, Synonyme: Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm^[29]
• Mitochondrialer Aconitasemangel, Synonym: Zerebellär-retinale Degeneration, infantile^[30]

• Information spanisches Gesundheitsministerium

• E. C. Davies, R. Pineda: Cataract surgery outcomes and complications in retinal dystrophy patients. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Band 52, Nummer 6, Dezember 2017, S. 543–547, doi:10.1016/j.jcjo.2017.04.002, PMID 29217020.
• T. C. Hohman: Hereditary Retinal Dystrophy. In: Handbook of experimental pharmacology. Band 242, 2017, S. 337–367, doi:10.1007/164_2016_91, PMID 28035529.

1. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ Eintrag zu Åland Island-Augenkrankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. ↑ Eintrag zu Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. ↑ Eintrag zu Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. Juli 2024.
5. ↑ Eintrag zu Atrophie, bifokale chorioretinale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. ↑ Eintrag zu Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. ↑ Eintrag zu Bestrophinopathie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. ↑ Eintrag zu Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. Juli 2024.
9. ↑ Eintrag zu Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. ↑ Eintrag zu Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
11. ↑ Eintrag zu Gefleckte Retina, benigne familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
12. ↑ Eintrag zu Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. ↑ Eintrag zu Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. ↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
15. ↑ Eintrag zu MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
16. ↑ Eintrag zu Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
17. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
18. ↑ Eintrag zu Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
19. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie, spät beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
20. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie Typ Bottnien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
21. ↑ Eintrag zu Oguchi-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
22. ↑ Eintrag zu Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
23. ↑ Eintrag zu Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
24. ↑ Eintrag zu Retinadysplasie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
25. ↑ Eintrag zu Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
26. ↑ Eintrag zu Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
27. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
28. ↑ Eintrag zu Oligocone-Trichromasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
29. ↑ Eintrag zu Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
30. ↑ Eintrag zu Zerebellär-retinale Degeneration, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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